Дети-бабочки

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

• Нитрофурал;
• водный раствор Хлоргексидина биглюконата;
• хлорид метилтиониния;
• дигидрохлорид октенидина.

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

• антимикробной серебросодержащей повязки;
• мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
• парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
• антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

• Декспантенол;
• Ацетат ретинола;
• Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

• Ципрофлоксацин;
• Амоксициллин;
• Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

• Холина салицилат;
• Гидроксид алюминия;
• Ретинола пальмитат.

Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:

Симптомы

Симптоматика буллезного эпидермолиза связана с нарушением структуры кератиноцитов и проявляется в виде:

• жжения, боли в местах поражений и облегчения при опорожнении пузырей;
• зуда во время заживления вскрывшихся пузырей – отслоения подсохшей крышки везикулы, что в дальнейшем может вызвать шелушение и пигменатцию;
• развития участков кожи с эрозией;
• повышения чувствительности и ранимости кожных покровов к любым механическим повреждениям;
• спонтанного возникновения напряженных пузырей, содержащих прозрачную бесцветную жидкость или геморрагическое содержимое.

Патология обычно обнаруживается сразу при рождении, ведь тонкая и «ломкая» кожа легко травмируется даже от прохождения по родовым путям. При этом кожные поражения имеют разную степень тяжести и распространенности даже в пределах семьи. Множественные распространенные пузыри могут вызвать смерть новорожденного, особенно при присоединении вторичной инфекции. Обострения обычно припадают на летнее – теплое время года, с возрастом распространенность пузырей минимизируется.

Дополнительные симптомы простого БЭ

Простые эпидермолитические поражения обычно возникают на кистях рук и на стопах либо могут покрывать всё тело. Кроме того может наблюдаться:

• развитие ладонно-подошвенного гиперкератоза распространённого или сливного вида;
• дистрофические изменения ногтевых пластинок;
• стеноз гортани;
• милии;
• гипер- либо гипопигментация;
• задержка роста.

Заживление пузырей чаще всего происходит без рубцевания, иногда даже напоминает простой герпес, но при этом очень высока вероятность рецидивов.

Простой буллезный эпидермолиз

Особенности течения пограничного БЭ

Этот тип отличается развитием патогномоничного симптома – возникновения участков обильной грануляционной ткани на различных частях тела (как на фото буллезного эпидермолиза пограничного типа), например, локализованной симметрично вокруг рта, в средней части лица, вокруг носа, на верхней части спины, в подмышечных впадинах или ногтевых валиках. Патология может привести к ониходистрофии и даже полной утрате ногтевых пластинок, большому количеству милий, серьёзных рубцов на теле, в том числе рубцовой алопеции, корок на коже, язв в ротовой полости, гипоплазии эмали и тяжелому кариесу зубов. Среди возможных системных осложнений обычно выявляют полиэтиологическую анемию, задержку роста, эрозии, кожные везикулярные высыпания и отслоение, стриктуры в желудочно-кишечном тракте. Риск их развития повышается в зависимости от площади, степени деструктивности и глубины кожных поражений.

Пограничнй буллезный эпидермолиз

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется крайне высокой смертностью преимущественно в первые годы жизни, вызванной прекращением прибавки в весе, сепсисом, пневмонией или обструкцией трахеи и гортани.

Внекожные проявления дистрофического БЭ

Помимо генерализованных кожных поражений — рецидивирующего образования пузырей, эрозий, милий, атрофического рубцевания и утраты ногтей «синдром Бабочки» вызывает:

• нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
• поражение мочеполового тракта и внешних глазных оболочек;
• хроническую анемию;
• остеопороз;
• задержку роста;
• уплотнение, дистрофию и даже утрату ногтевых пластинок;
• контрактуры различных суставов конечностей – локтевых, коленных, лучезапястных, плюсне-предплюсневых, плюснефаланговых и т.д.;
• повышенный риск развития новообразований, к примеру, агрессивной плоскоклеточной карциномы.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Из дневника Натальи Марковой:

2 марта 2012 г., Владивосток — Москва.

— День был очень насыщенным. Утром перевязка, но Линнета мужественно терпела мучения. Так нужно — в самолете много людей, и все ранки должны быть хорошо забинтованы.

Такси подъехало вовремя, регистрацию прошли быстро, потом 9 часов в самолете. Москва! Мы очень рады, что стала возможна эта поездка. Большое спасибо Фонду «БЭЛА», который смог объединить таких, как мы. Встреча показала, какие наши детки молодцы, их не страшат трудности. Всего приехало около 60 детей-«бабочек» со всей России. Их стойкости можно только завидовать, они настоящие герои!

3 марта 2012 г., Москва.

— Сегодня у Линнеты день рождения. Мы приехали в кафе «МАРТ», здесь нас встретили весёлые клоуны, они надели всем детям-«бабочкам» разноцветные крылышки. Зал кафе превратился в цветочную поляну, на которой порхают бабочки, а вокруг много цветных шаров и мягких подушек, на которых дети могут отдохнуть.

Благодаря фонду «БЭЛА» здесь же была организована уникальная консультация с медицинскими специалистами: генетиком, дерматологом, гастроэнтерологом, психологом и ортодонтом. Родители имели возможность задать интересующие вопросы и получить подробный ответ. Все дети-«бабочки» в это время играли и были счастливы. Закончился праздник чаепитием с огромным тортом, на котором сидели… сахарные бабочки.

Семья Линнеты Марковой выражает огромную благодарность всем, кто не остался в стороне от их беды. Конечно, поездка в российскую столицу не решила всех проблем этой семьи, но стала большим шагом в достижении цели — жить без боли.

Когда я узнала об этих детях, ревела в голос

– Семь лет назад позвонила моя коллега и попросила записать сказку про бабочек для детей-бабочек.

Дети-бабочки – эти слова для меня ровным счетом ничего не значили. Я просто поняла, что надо помочь какому-то благотворительному фонду, – рассказывает свою историю актриса Ксения Раппопорт, попечитель фонда «Дети-бабочки». – За мной заехала молодая женщина. Пока мы ехали, я поинтересовалась, что такое «дети-бабочки» и в чем вообще проблема. Она мне рассказала.

Ксения Раппопорт

Когда через полчаса мы подъезжали к студии, меня била крупная дрожь, я ревела и совершенно не могла ничего записывать. Еще целый час сидели в кафе, чтобы я могла успокоиться. Той женщиной была Юлия Копцева, один из учредителей фонда и мама девочки-бабочки Насти, которая просто рассказывала мне, как мама маме, подробности их ежедневной жизни.

Как она, например, намеренно затормаживает развитие ребенка, чтобы он стал позже ходить, чтобы успел достигнуть осознания того, чем и как может нанести сам себе травму. Вот мы с вами стараемся пораньше поставить детей на ноги, хвастаемся, у кого раньше пополз, у кого раньше пошел, как смешно падает.

А она говорила, что не носит украшений, потому что если малыш хватается за что-то блестящее, то у него с руки кусками сходит кожа. Говорила, что ребенка нельзя обнять, да просто взять на руки, подкинуть и поймать.

Когда я ревела уже в голос, она сказала: «Ксения, ну что вы так расстраиваетесь. Вообще, у нас очень хорошая ситуация. У моей дочки единственной из детей-бабочек в нашей стране есть ногти на руках!»

А потом я записала сказку и, выйдя из студии, спросила, чем еще могу помочь.

Главное, я поняла, что существует удивительное генетическое неравенство. Принять его невозможно. Нас, здоровых людей с кожей, много, а рядом есть совсем немного тех, которые невозможно мучаются. И мы совершенно о них не знаем. Понятно, любая история такой семьи – кромешный ад. Ведь нет информации, нет врачей, которые могли бы назвать диагноз и дать прогноз, нет горячих линий, по которым родителям могли бы сказать, что ребенку элементарно нужны перевязки.

Мы начинали с маленьких шагов, знакомились с проблемой. В течение первого года жизни фонда эта проблема раскрывалась перед нами. Казалось, просто нужно собрать деньги на перевязки и вопрос решен. Потом стало ясно, что надо идти в роддома и учить медперсонал не клеить таким детям пластыри. Были уверены, что этого точно достаточно и будет все в порядке. Но чем больше погружались, тем очевиднее нам становилось, что нет врачей, которые знают об этой болезни, нет системы помощи…

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

• ногтевые пластины утолщаются;
• во рту появляются эрозии и язвы;
• кожа на ступнях и ладонях утолщается;
• появляются милиумы;
• редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

• простой;
• дистрофический;
• пограничный;
• смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Пограничный буллезный эпидермолиз

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

• увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
• наблюдается грануляция соединительных тканей;
• повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

• образование волдырей;
• нарушение в работе пищеварительной системы;
• развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
• появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
• истончение ногтевых пластин.

Классификация

Изучая на ультраструктурном уровне морфологию кожи (количество, виды таких структур кожи как нити кератина, десмосомы, гемидесмосомы, якорные нити, якорные волокна и пр.) и локализацию пузырчатых образований в слоях эпидермиса. Выделяют три основных типа механобуллезного эпидермолиза, которые подразделяются на более чем 30 подтипов в зависимости от фенотипических и генетических особенностей больных, а также типа наследования:

• Простой тип (эпидермолитический согласно классификации Пирсона 1962 г.) – наиболее распространненный, встречается в 75% случаев и характеризуется образованием пузырей в верхних слоях эпидермиса на коже стоп, кистей рук, в тяжелых случаях – всего тела. Разделен на 2 основных подтипа супрабазальный, при котором белками-мишенями становится плакофилин-1, десмоплактин и пр., а также базальный подтип, вызывающий изменения структуры альфа-6/бета-4 –интегрина, причем кожные нарушения могут быть локализованными, генерализованными (пузыри возникают группами) и в виде пятнистой пигментации. Наиболее часто встречающимися клиническими формами является летальный акантолитический, поверхностный, с мышечной дистрофией, с атрезией привратника, огнасский, мигрирующий кольцевидный и т.д.
• Пограничный тип (люцидолитический) ведет к формированию пузырей в области светлой пластинки базальной мембраны и встречается в форме подтипа Херлитца, нарушающего строение ламининов 332 и 5, а также других подтипов вовлекающих в патогенез не только ламинины, но и коллаген XVII типа и α альфа-6/бета-4 –интегрин. Кроме того, выделяют клиническую форму инверсионную, с поздним началом, в виде ларинго-онихо-кутанного синдрома.
• Дистрофический тип (дермолитический) – поражает верхнюю часть сосочкового слоя толщи дермы, который бывает доминантного и рецессивного подтипа и развивается за счет нарушения структуры коллагена четвертого типа. Он бывает генерализованным, периферическим, претибиальным, центрипетальным, пруригинозным, поражающий только ногти, инверсным.
• Отдельной формой, наиболее редкой и малоизученной считается синдром Киндлера, так как пузыри могут образовываться в разных слоях эпидермиса и вызвано это нарушением структуры белков – киндлинов-1. Они выявляются сразу при рождении ребенка, чаще всего на кожных покровах рук и ног. В последствие может наблюдаться возникновение дистрофических изменений ногтей, развитие кариеса, пародонтита, различных заболеваний ротовой полости, ЖКТ, оболочек глаз, мочеполовой системы. С возрастом количество новообразующихся пузырей сокращается, но кожа все равно остается тонкой, легко ранимой, чувствительной, капиллярная сетка располагается слишком близко к поверхности эпидермиса.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
5. Некоторые методы комбинированного лечения.
6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Бабочка: описание, строение, характеристика. Как выглядит бабочка?

Согласно зоологической классификации бабочки относятся к членистоногим насекомым, отряду чешуекрылых. Само название «бабочка» происходит от старославянского слова «бабка», в смысле бабушка, старуха. Почему же бабочка ассоциируется с пожилыми людьми? Дело в том, что согласно верованиям древних славян души умерших предков превращаются в бабочек и поэтому к ним нужно относиться максимально почтительно. Внешнее строение бабочки состоит из двух частей: тела, которое защищено прочным хитиновым панцирем и крыльев. Тело бабочки в свою очередь состоит головы, грудей и брюшка. Далее детально на них остановимся.

Голова бабочки округлой формы с приплюснутой затылочной частью соединена с грудью. Выпуклые глаза бабочки круглой или овальной формы занимают большую часть поверхности головы. Сами глаза имеют сложное фасеточное строение, благодаря которому бабочки имеют цветное зрение. Но относительно зрения бабочек есть нюанс, они отлично различают подвижные объекты, а вот неподвижные воспринимают хуже. Также некоторые виды бабочек имеют дополнительные теменные глаза за усиками. Ротовой аппарат бабочки в зависимости от ее вида, может быть сосущего или грызущего типа.

Груди бабочки имеют трехсегментное строение. Передняя их часть меньше средней и задней. На задней части бабочкиных грудей расположены три пары ножек (или лапок), имеющих характерное для насекомых строение. Передние лапы бабочки на голенях имеют шпоры, которые предназначены для поддержания гигиены усиков.

Брюшко бабочки в форме удлиненного цилиндра состоит из десяти сегментов кольцеобразной формы.

Так схематически выглядит внутреннее строение бабочки.

На границе лобной и теменной части головы у бабочки имеются усики. Благодаря ним бабочки могут ориентироваться в окружающем пространстве, воспринимая как различные запахи, так и малейшие колебания воздуха. Длина и строение усиков бабочки зависят от ее видовой принадлежности.

Крылья бабочки состоят из двух пар, они покрыты плоскими чешуйками разной формы, пронизаны продольными и поперечными жилками и имеют перепончатое строение. Причем размер задних крыльев может быть, как одинаковым с передними крыльями, так и значительно меньше их. Именно узор крыльев бабочки, который может иметь самые разнообразные сочетания цветов и делает бабочек столь прекрасными. Но стоит заметить, что окраска бабочек служить не только для красоты, но и в качестве защитного камуфляжа, который порой позволяет бабочке слиться с окружающей обстановкой.

Размер бабочки, точнее, ее размах крыльев в зависимости от вида может составлять от 2 мм до 31 см.

Болезнь, которая останется на всю жизнь

— Конечно, я надеялась, что с возрастом проблем с ее кожей станет меньше, может быть, она станет менее чувствительной. Но на последней встрече генетик отмел все мои надежды. Поломка гена — именно этим объясняется заболевание — не проходит с возрастом. 

При этом со временем у детей вырабатывается привычка к осторожности — и это, конечно, облегчает жизнь. Сегодня мама с дочкой даже выбираются в город, ездят в транспорте в кафе и кино. . — Прошлой осенью случилось то, чего я боялась: мы ехали отдыхать, и в самолете мне дочка сказала, что у нее болит горло

Еще пару секунд — и она начала кашлять кровью. С самолета в Москве нас увезли на скорой. Медики не знали, что с нами делать — думали резать прямо там, чтобы помочь. Хорошо, что наш врач из Москвы была на связи и по телефону проконсультировала. Еще почти неделю Софе было не только больно есть, но и глотать слюну

— Прошлой осенью случилось то, чего я боялась: мы ехали отдыхать, и в самолете мне дочка сказала, что у нее болит горло. Еще пару секунд — и она начала кашлять кровью. С самолета в Москве нас увезли на скорой. Медики не знали, что с нами делать — думали резать прямо там, чтобы помочь. Хорошо, что наш врач из Москвы была на связи и по телефону проконсультировала. Еще почти неделю Софе было не только больно есть, но и глотать слюну.

С тех пор, к счастью, таких серьезных ЧП не было: мама и дочка стали еще осторожнее. 

Для справки

Заболевание буллезный эпидермолиз вызывается поломкой гена, из-за которого в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. Выяснить, есть ли у человека «поломанный ген», можно путем генетического анализа. При этом узнать о будущем заболевании во время генетического анализа во время первого триместра нельзя. Лечения не существует.
В апреле в Беларуси было зарегистрировано сообщество людей-бабочек «Республиканское общественное объединение содействия больным буллезным эпидермолизом». Официальная страница сообщества есть в Инстаграм.

Заразен ли буллезный эпидермолиз

БЭ — генетическое заболевание. Это значит, что с ним рождаются. Заразиться буллезным эпидермолизом нельзя.

Как наследуется это заболевание?

БЭ может быть унаследован одним из трех способов:

• аутосомно-доминантным наследованием;
• аутосомно-рецессивным наследованием;
• наследованием de novo.

Аутосомно-доминантное наследование

В этом случае один из родителей страдает заболеванием и имеет дефектный ген. Он передает измененный ген своему ребенку. Вероятность того, что любой их ребенок родится с БЭ, составляет 50%.

Аутосомно-рецессивное наследование

В этой ситуации оба родителя клинически здоровы и не имеют внешних проявлений заболевания, но являются его генетическими носителями. Чтобы их ребенок родился с БЭ, он должен унаследовать дефектный ген — часть гена от матери, часть — от отца. Возникает всем известная математическая комбинация, когда минус на минус дает плюс в виде болезни у ребенка. Вероятность того, что это произойдет, составляет 25%.

Мутации, вызывающие БЭ, которые происходят de novo

Человек, несущий вариант de novo, то есть родившийся с БЭ при здоровых родителях, в том числе не имеющих генных мутаций, имеет 50%-й шанс передать заболевание своим детям.