Детский церебральный паралич

Генетика и ДЦП: где связь?

ДЦП, детский церебральный паралич – не одна патология, а группа различных состояний со спектром причин. По мнению современных экспертов в вопросах ДЦП, часто ребенку ставят данный диагноз без углубленного изучения действительной причины, после чего обследование прекращается. Но даже при наличии очевидного фактора развития ДЦП причина его влияния может быть в генетических нарушениях.

Выявление генетических причин детского церебрального паралича в современной медицине — не правило, а редкость.

Эксперты утверждают, что влияние генетического компонента намного выше, чем считалось ранее.

Терапия случаев ДЦП, связанных с нарушениями в генах, отличается от терапии при перинатальных повреждениях головного мозга.

Недавно исследователи клиники SickKids и Университета Макгилла (Канада) опубликовали результаты научной работы в журнале Nature Communications. Они изучили и идентифицировали генетические факторы риска ДЦП.

Вопросы возникали при выявлении многочисленных случаев, когда у двух новорожденных в период внутриутробного развития, родов и на постнатальном этапе было воздействие одних и тех же стрессовых факторов (инфекций, гипоксии, асфиксии, родовых травм). А результаты и состояние здоровье оказывалось кардинально разным.

Физическая терапия (англ. physical therapy) (не путать с физиотерапией)

Возраст: любой

На чем основан: метод основан на научном подходе и принципах доказательной медицины (evidence-based medicine).

Кому подходит: пациентам, имеющим самые разные заболевания и состояния в области неврологии, травматологии, ортопедии, кардиологии, паллиативной медицины, с самым разным течением и прогнозом.

Цель: в максимально возможной степени восстановить и поддержать способность человека к движению и независимости, развивать функциональные движения, не допустить либо ограничить развитие осложнений, например, контрактур, деформаций, пролежней, помочь клиенту контролировать боль и поддерживать функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Задачи: в фокусе физической терапии находится движение, причем максимально активное, которое инициирует сам пациент. Физические терапевты считают его восстановление и поддержание — главной целью своей деятельности. С ним связана любая наша активность, оно помогает общаться с людьми, устанавливать социальные контакты, проявлять чувства. В любом нашем движении неразрывно переплетены физические, социальные и психологические факторы.

Суть метода: физические терапевты применяют физические (естественные) методы воздействия на клиента, основанные на движении, мануальном воздействии, массаже, рефлексотерапии и действии тепла, света, высоких частот, ультразвука и воды. Но основным считает механическую силу и движение. Результатом работы физического терапевта являются максимально активные и правильные движения, которые планирует, инициирует и выполняет уже сам клиент (пациент) в рамках своего двигательного потенциала.

Способ: вмешательство физического терапевта — это:

— специально подобранные физические упражнения: тренировка силы, равновесия, компонентов движений и т.д. с учетом нарушений клиента и ряда других факторов;

— приемы, помогающие клиенту выполнить то или иное движение;

— выбор и формирование правильных поз (положений тела), облегчающих состояние человека и/или препятствующих возникновению осложнений;

— техники и приемы правильного перемещения пациентов;

— подбор и адаптация технических вспомогательных средств реабилитации;

— обучение клиентов и тех, кто им помогает (если им приходится перемещать пациента), правильному двигательному поведению.

ПринципыВ настоящее время физические терапевты, эрготерапевты, как и многие другие профессионалы, используют так называемый проблемно-ориентированный подход. Процесс состоит из следующих шагов: оценки, планирования вмешательства, собственно вмешательства и оценки эффективности вмешательства.

Работа физического терапевта начинается с оценки состояния всех структур и функций клиента, которые могут влиять на его движения, мобильность и иные функциональные возможности. Затем специалист, совместно с клиентом и/или его близкими, ставит четкие и понятные для клиента и членов его семьи цели вмешательства.

Формы работы: физический терапевт участвует в работе междисциплинарной команды, то есть, группы специалистов, в которую входят врачи, медицинские сестры, логопеды, психологи, педагоги и другие специалисты. В каждом конкретном случае команда формируется только из тех специалистов, помощь которых действительно нужна конкретному человеку и/или его семье. Работа в команде строится на партнерских взаимоотношениях между специалистами, все решения принимаются ими совместно после обсуждений, но при этом каждый член команды несет профессиональную ответственность за свою работу. Кроме профессионалов, в команду входят сам клиент и, достаточно часто, его родственники или другие близкие ему люди. Кооперация с клиентом, членами его семьи или людьми из его ближайшего окружения — неотъемлемое условие успешной помощи.

Противопоказания: нет

Продолжительность курса: идея курсовой терапии отсутствует, вмешательство осуществляется для достижения конкретной цели

ОСОБЕННОСТИ ВОССТАНОВИТЕЛЬНОГО ЛЕЧЕНИЯ ДЕТЕЙ с ДЦП

1. При ДЦП или
   некоторых других поражениях у ребенка отсутствует навык обычных
   целенаправленных движений, зачастую
   ребенок в 10-12 лет не может самостоятельно сидеть, никогда не ходил, т.е. функция пребывания в вертикальном положении и функция ходьбы неизвестна
   ребенку.
2. Требуют
   первичной разработки (обучению) обычные произвольные движения,
   связанные с бытовым самообслуживанием, и пользованием привычными, здоровому
   человеку предметами (взять и положить предмет, застегнуть расстегнуть пуговицу,
   нажать кнопку и т.п.)
3. В этом случае
   речь идет не о восстановлении утраченных функций, а о воссоздании пропущенных
   функций физического развития свойственных возрасту, т.е. обучении
   пребывания в вертикальной позе, обучение ходьбе (фазовая подвижность).
4. Почти всегда имеет место несоответствие между
   физическим и психическим развитием, свойственное определенному
   возрасту.
5. Еще одна немаловажная проблема состоит в том, что при
   ДЦП длительность, регулярность, преемственность лечения имеет
   ключевое значение, поскольку ребенок
   растет и эффект достигнутый за какой то отрезок времени (месяц-два) может
   нивелироваться в связи сростом ребенка (ложное прогрессирование, быстрое формирование
   контрактур и т п.), в связи с этим, лечение должно быть постоянным и
   длительным.
6. Задача обучения родителейне менее тяжелая, чем лечение ребенка, особенно учитывая современную
   доступность информации, форумы и массу шарлатанства.
7. Строгая индивидуальность, дозированность, постепенность.

Анализы на генетику: что доступно в России?

Родителям важно знать, почему у ребенка есть особые проблемы. Знание причины позволяет говорить о возможностях коррекции, профилактики, реабилитации детей с ДЦП.  

Эксперты утверждают: идеальная ситуация – генетическое обследование, которое проводят после МРТ, консультации генетика и биохимических анализов.

Самый дешевый и доступный вариант – анализ кариотипа, который в большинстве случаев проводят по программе ОМС, и тандемная масс-спектрометрия (ТМС), тоже входящая в бесплатную программу анализов по показаниям.

Если в истории болезни, осмотров, анализов и результатах МРТ есть явное подтверждение перинатального поражения мозга, то в дополнительном обследовании, скорее всего, нет нужды.

Лечение

Лечение направлено на улучшение самочувствия и качества жизни пациента с ДЦП. Первостепенное значение уделяется корректировке двигательных нарушений и дефектов речи.
Лечение ДЦП всегда подбирается индивидуально, учитывая степень тяжести. В зависимости от способности пациента к передвижениям, выделяют III степени (после 1-го года жизни):
I – самостоятельно и без помощи передвигается;
II – передвижения возможны с помощью ортопедических приспособлений либо сопутствующего человека;
III – передвижения невозможны.
1. Реабилитационное лечение
Реабилитация способствует моторным и речевым улучшениям, помогает восполнить неврологические дефициты, улучшить адаптацию, научить самому себя обслуживать. Программа мероприятий уникальна для каждого пациента. Учитываются возможности организма, возраст, форма ДЦП, наличие расстройств (зрения, слуха, интеллекта), вторичных заболеваний.
Наиболее эффективно применение реабилитационного лечения при детском церебральном параличе в возрасте до 8 лет. Это связано с активным ростом и развитием мозга в этом возрасте, поэтому это лучший период для обучения. Реабилитация должна проводиться регулярно и непрерывно.
Основные виды:
лечебная гимнастика: для физиологически правильного распределения тонуса мышц, нормализации работы вестибулярного аппарата, уменьшения гипертонуса, улучшения координации, нормализации мобильности суставов;
массаж: для нормализации активности мышц, стимулирования двигательных ощущений.
Технические средства для реабилитационного лечения пациентов (любого возраста) с ДЦП: опоры (для сидения, стояния, ползания, лежания), реабилитационные и ортопедические кресла, приспособления для стояния в вертикальном положении (вертикализаторы) и др. Подбор средств индивидуален, в зависимости от потребностей.
2. Медикаментозная терапия
Лечение ДЦП направлено на облегчение состояния пациента. К ним относятся:
– средства для повышения/снижения мышечного тонуса;
– средства для снижения интенсивности непроизвольных движений, уменьшающие напряжение мышц, улучшающие передачу нервных импульсов;
– обезболивающие, спазмолитики, антисудорожные, релаксанты мозга, нейролептики.
3. Хирургическое (операционное) лечение ДЦП
Оперативное вмешательство – это вспомогательное средство, которое применяется для устранения костных деформаций. С операцией может появиться возможность сидеть, ходить, выполнять гигиенические функции. Иногда можно устранить сопутствующие болезни болевые ощущения.
Самые популярные операции: исправление положения конечностей, коррекция сколиоза, тазобедренных суставов, удлинение сухожилий и мышц.
4. Физиотерапевтическое лечение
Методы:
– гальванизация – улучшение движения крови и лимфы, уменьшение воспаления, предупреждение атрофии;
– импульсная терапия – снижение тонуса, стимулирование двигательной активности;
– индуктотермия (лечение магнитным полем) – снижение воспаления, интенсивности боли, успокаивающее действие;
– лечение грязью – улучшение двигательных возможностей организма при ДЦП;
– водолечение (душ-массаж, лечебные ванны) – снижение мышечного тонуса, успокаивающее действие.
5. Анималотерапия
Метод восстановления при помощи животных, тонко чувствующих состояние человека, находящегося рядом. Самая распространенная методика – лечение больных ДЦП обученными лошадьми. Иппотерапия идеально подходит для пациентов, имеющих проблемы с опорно-двигательным аппаратом. При движении лошади у наездника активизируются те же мышцы, что и во время ходьбы. Прогулки верхом формируют правильные шаговые движения, дарят позитивные эмоции, новые тактильные ощущения, успокаивают и расслабляют.
Адаптация к социуму

Симптомы детского церебрального паралича

Симптомы ДЦП выявляются сразу после рождения или постепенно проявляются в грудном возрасте.

Выделяют три стадии ДЦП.

На ранней стадии (до 6 месяцев) наблюдается гиподинамия, эпизоды диспноэ, судороги, тремор, проявления патологии глазных мышц (симптом Грефе, «заходящего солнца», косоглазие, нистагм), снижение врожденных рефлексов (защитного, хватательного, ползания).

Симптом «заходящего солнца»

На этой стадии начинают формироваться парезы/параличи.

На второй стадии (хронически-резидуальной) (6 месяцев — 2 года) продолжают формироваться параличи.

При неврологическом осмотре ноги разогнуты, приведены друг к другу, перекрещиваются, опираются «на пальчики». Характерны гипертонус по пластическому типу, патологические стопные знаки (70%), оживление сухожильных рефлексов (50%), нарушение координации (45%). Также отмечаются страбизм, асимметрия носогубной складки, нарушение зрения, слуха, речи, умеренное снижение интеллекта. Тазовые функции не нарушены.

В третьей (поздней, резидуальной) стадии (старше 2–4-летнего возраста) нарушения в двигательной, речевой, психической сферах стабилизируются, происходит формирование контрактур и деформации суставов.

Медикаментозное и хирургическое лечение ДЦП

1. Медикаментозное лечение ДЦП

Медикаментозное лечение назначается в случае острого поражения мозга малыша в первые полгода его жизни. В период формирования ДЦП медикаментозную терапию могут назначить пациентам, которых беспокоят судороги. Иногда лекарства применяются для снижения непроизвольных движений и спастики мышц. Необходимо помнить, что в случае с ДЦП медикаментозное лечение является исключительно дополнительным, а не основным. Без физической реабилитации ни консервативные, ни хирургические методы лечения не помогут больному устранить основные симптомы заболевания. Для устранения судорог больным назначают следующие группы препаратов:

• Антиконвульсанты, которые способны довольно быстро прекратить судорожную активность и предотвратить ее повторное появление.
• Бензодиазепины — эти препараты воздействуют на химические процессы, происходящие в мозге. Чаще всего из этих препаратов используется диазепам, с помощью которого удается в экстренных ситуациях устранить судороги или эпилептический приступ.

Медикаментозная терапия подбирается для каждого больного зависимо от тяжести судорог, их частоты и вида. Для устранения спастики в мышцах (особенно после хирургического вмешательства) больным могут назначить следующие препараты:

• дантролен — влияет на процесс сокращения мышц;
• баклофен — способен блокировать сигналы, идущие от спинного мозга к мышцам;
• диазепам — воздействует на организм как общий релаксант мозга.

Для снижения интенсивности непроизвольных движений пациентам обычно назначают медикаменты допаминергического или антихолинергического действия. Первые существенно повышают в мозге уровень допамина, что снижает патологические движения и ригидность мышц. Вторая группа препаратов направлена на снижение активности ацетилхолина, который активизирует процессы сокращения мышц.

Так как детский церебральный паралич имеет неврологическую симптоматику, для его лечения активно используются ноотропные медикаменты, которые стимулируют психическую активность. Для устранения такого симптома болезни, как ходьба на цыпочках, врачи могут назначить ботулотоксин типа А. Этот препарат способен устранять чрезмерную напряженность спастических мышц.

Хирургическое лечение ДЦП

Наиболее результативным хирургическим методом лечения детского церебрального параличасчитается ортопедическая операция, направленная на устранение костных деформаций и укорачивание мышц. Пациентам, у которых нет возможности ходить самостоятельно, такая операция поможет улучшить возможности сидеть, а также устранит болевые синдромы. Дети с потенциалом к ходьбе после операции смогут гораздо легче передвигаться. Больным с ДЦП также часто назначают операции, направленные на коррекцию сколиоза, удаление и перенос сухожилий, исправление патологического положения конечностей, а также снижение дисбаланса спастических мышц.

В последние годы изменился подход к проведению ортопедических операций. Раньше врачи старались выполнить все необходимые хирургические вмешательства практически за один раз в возрасте пациента от 7 до 10 лет. Такая тактика позволяла существенно сократить пребывание ребенка в стационаре. Однако сегодня большинство процедур проводятся в амбулаторных условиях либо в стационаре, но с небольшим сроком пребывания. После операции дети зачастую могут довольно быстро вернуться к привычному образу жизни.

Врачи выполняют операции по мере надобности, ориентируясь при этом на возраст пациента и уровень развития моторики. Например, операцию по устранению спастичности мышц ног, которая препятствует нормальной походке, целесообразно проводить в возрасте 2-4 лет. Наилучшим временем для операции на удлинение ахиллова сухожилия считается период 7-8 лет.

Одним из инновационных методов лечения ДЦП считается селективная дорзальная ризотомия. Эта операция направлена на снижение спастики мышц и улучшение способности стоять, ходить и сидеть. Еще одним современным нейрохирургическим методом устранения симптомов ДЦП считается введение в спинномозговой канал препарата Баклофен.

Причины ДЦП

Термин «детский церебральный паралич» включает в себя синдромы, возникающие в результате повреждений коры головного мозга на ранних стадиях развития ребенка и проявляющиеся в двигательных расстройствах: неумение удерживать нормальную позу и выполнять произвольные движения. Нарушение координации движения, парезы и параличи ведут к изменениям психики, расстройству речи, слуха, зрения, других видов чувствительности. Еще в позапрошлом веке причиной возникновения болезни считали неудачные роды, перинатальные повреждения центральной нервной системы, а также постнатальные травмы на ранних стадиях развития детского мозга. Но З.Фрейд будучи хорошим неврологом на основе своих исследований доказал, что нарушение развития головного мозга возникают еще во внутриутробном периоде.

Современные исследования сходятся на том, что большинство случаев детского церебрального паралича вызвано скорее натальными и перинатальным вредностям, нежели факторами механического воздействия на плод во время и после родов. Большое значение имеет здоровье матери, от того в каком состоянии находятся ее соматическая и иммунная системы, от качества инфекционных заболеваний перенесенных во время беременности, имеются ли вредные привычки, количество предшествующих выкидышей, мертворождение, осложнение предыдущих беременностей, бесплодие, попытки прервать беременность, а также генетическая предрасположенность.

О причинах детского церебрального паралича как таковых говорить не принято. Говорят о факторах риска, которыми являются:

• Возраст матери. Первородящие мамочки моложе 18 и старше 30 лет с неустойчивым социальным положением, страдающие поздними токсикозами, чаще других травмируемы в родах.

• Эндокринные и соматические заболевания матери во время беременности: гипертония, сахарный диабет I типа, приобретенный в детском возрасте, недостаточность маточно-плацентарного кровообращения, артериальная гипертензия, пороки сердца. Все это приводит к нарушению кровообращения, угрозе выкидыша, отслойке плаценты, преждевременным родам.

• Инфекционные заболевания во время беременности. Врожденная краснуха в I триместре беременности составляет от 16 до 59 % риска поражения ЦНС. А также врожденная цитомегалия, врожденный токсоплазмоз, менингиты, менингоэнцефалиты повышают риск врожденного поражения мозга. Негативное влияние оказывают вирусы, микоплазма, простейшие грибы, герпес, стрептококки группы В, листерии, кишечная палочка и др.

• Непрерывное курение матери во время беременности, алкоголизм, несбалансированное питание.

• Иммунологическая несовместимость матери и ребенка по антигенам эритроцитов, которые есть у эмбриона, но отсутствуют у матери.

• Вредное воздействие лекарственных препаратов, которые приводят к несовместимости биологически активных веществ: нейромедиаторов, гормонов.

• Удушающее действие веществ химического производства: формальдегидов, сероводорода, хлорвинила, сероуглерода, фенола, сернистого газа, метилметакрилата, аэрозоли серной кислоты. Многие из этих веществ являются продуктами производства различных синтетических тканей, лакокрасочных изделий, строительных смесей и вызывают поражение внутренних органов у плода.

• Стрессовое состояние матери во время беременности. Этот фактор риска стал наиболее «популярен» в последнее десятилетие. При стрессе в организм матери выделяются определенные гормоны, которые развивают спазм сосудов матки и пуповины.

• Поздние токсикозы, которые приводят к плацентарной недостаточности и гипоксии плода.

• Угроза выкидыша. Маточные кровотечения, происходящие вследствие отслойки плаценты.

• Внутричерепная родовая травма и асфиксия в родах.

• Генетически-детерминированное предрасположение структур мозга к воздействию гипоксии.

Как вылечить недуг

Помните, что полностью избавиться от ДПЦ нельзя. Но если вовремя обратиться к специалисту и провести правильные меры, можно добиться отличных результатов и научить больного ребенка некоторым навыкам.

Зачем проводится терапия? Она направлена на:

• стимуляцию малыша на получение новых навыков самообслуживания, движения;
• снижение риска появления у малыша неправильных поз, искривлений позвоночного столба;
• создание условий для нормального развития речи и психоэмоциональной деятельности.

Врачи выделяют несколько способов лечения недуга:

1. Использование медикаментов. Назначают применение противосудорожных препаратов. Назначить их может только врач-эпилептолог, и используются они под его контролем. Дополнительно назначают применение расслабляющих лекарств: Диазепам, Баклофен. Данные препараты используются при появлении болезненных спазмов в мышцах.

Назначает препараты только врач, и выбор его зависит от тяжести и формы заболевания, от появившихся симптомов недуга.

1. Применяют массаж и лечебную физкультуру. Если массаж будет проводить мать больного, то вначале она должна подобрать с врачом упражнения и изучить технику их проделывания. Если упражнения или массаж подобраны неверно, то состояние здоровья малыша может и ухудшиться.
2. Осуществлять коррекцию неправильных поз. Часто у больного ребенка появляется тонус в мышцах, и это способствует вхождению его в неправильные позы. Это приводит к появлению необратимых последствий. Корректировать позы можно с помощью ношения лангеток, шин, валиков, щитов, бандажей, вертикализаторов.
3. Использование хирургических методов коррекции. Для этого проводится операция на ахилловом сухожилии, на мышцах в области поясницы. Это способствует уменьшению спазмов.

Дополнительно применяют:

• Физиотерапию. Она способствует уменьшению боли при появлении спазмов в мышцах.
• Коррекцию нарушений речи. Для этого больного водят к логопеду.
• Снятие социальной изоляции.
• Иппо- и дельфинотерапию. Такие методы помогают улучшить речь, координацию движений и помогают детям быстрее адаптироваться к жизни.

Многие родители спрашивают врача о том, а кто лечит данный недуг? Лечение осуществляется неврологом, физиотерапевтом, врачом ЛФК, хирургом, логопедом, психологом.

Также не следует забывать о том, что во многих городах содержатся центры для реабилитации «особенных» малышей. В них есть специалисты, которые помогут ребенку полноценно реабилитироваться. С помощью опытных врачей и родных людей ребенок сможет освоить новые навыки, получить профессию, социализироваться  и стать полноправным членом общества. В настоящее время больных детей в такой клинике можно лечить как на бесплатной, так и на платной основе.

Прогноз и профилактика ДЦП

Прогноз для больных ДЦП напрямую зависит от формы болезни, а также беспрерывности реабилитационного лечения. Если вовремя не побеспокоиться об адекватном лечении ребенка, это впоследствии может привести к его инвалидности. В большинстве случаев с помощью родителей, психологов, педагогов, реабилитологов ребенку все же удается адаптироваться в обществе.

Профилактика до рождения ребенка предусматривает грамотную организацию родов и предупреждение повреждения плода. Для этого необходимо соблюдать следующие правила:

• строго соблюдать все предписания врача;
• постоянно контролировать вес для избежания крупности плода;
• вовремя диагностировать и лечить инфекции, хронические заболевания;
• принимать витамины и полноценно питаться;
• отказаться от вредных привычек;
• вести здоровый и активный образ жизни;
• врачам строго соблюдать показания к наложению акушерских щипцов и проведения кесарева сечения, проводить профилактику преждевременных родов.

Сразу после рождения малыша рекомендуется выкладывать его на живот, стараться избегать тугого пеленания, выбирать для него матрас с умеренной плотностью, до года укладывать спать без подушки. В случае подозрения на родовую травму нужно:

• приучать малыша спать на животе;
• периодически подкладывать под спинку ребенка валик для формирования правильного изгиба позвоночника;
• перед пеленанием делать массаж, а также сгибать и разгибать конечности;
• учить малыша принимать ванну и плавать, а также закалять его;
• гулять с ним на свежем воздухе.