Гемофилия

Признаки и симптомы

Характерные симптомы зависят от тяжести заболевания. В целом характерны случаи внутренних или внешних кровотечений, которые называются «кровоточивостью». Пациенты с более тяжелой формой гемофилии страдают более тяжелыми и более частыми кровотечениями, в то время как для пациентов с легкой формой гемофилии характерны более мелкие симптомы, за исключением послеоперационного периода или серьезных травм. Больные умеренной формой гемофилии имеют переменные симптомы, которые проявляются в диапазоне между тяжелой и легкой формой.

Если при вагинальных родах используются щипцы или вакуум-экстракция, первым признаком гемофилии могут быть тяжелые синяки или гематомы головы, или даже внутричерепное кровоизлияние. Длительное кровотечение из раны обрезания или после прокола вены или пробы их пятки новорожденного является ещё одним распространенным ранним признаком гемофилии. Эти признаки могут побудить сделать анализы крови, которые укажут на гемофилию. У других пациентов, особенно в случаях умеренной или легкой формы гемофилии, первое серьезное кровотечение возникнет в случае первой серьезной травмы.
Гемофилия сильно повышает риск длительного кровотечения при распространенных травмах, а в тяжелых случаях кровотечения могут быть спонтанными и не иметь очевидной причины. Кровотечение может возникнуть в любой части тела. Поверхностные кровотечения, например в результате ссадины, мелкой или рваной раны, могут продолжаться долго, а образующаяся корочка может быть легко повреждена из-за отсутствия фибрина, что приведет к повторному кровотечению. В то время как поверхностные кровотечения могут доставлять определенные неудобства, наиболее серьезными на сегодняшний день являются следующие группы опасных кровоизлияний:

• в суставах
• в мышцах
• желудочно-кишечном тракте
• в мозге

Кровоизлияния в мышцы и суставы свидетельствуют о гемофилии, в то время как кровоизлияния в пищеварительный тракт наблюдаются и при других нарушениях свертывания крови. Кровоизлияния в суставы являются одним из самых серьезных симптомов гемофилии, хотя обычно не угрожают жизни. Повторные кровотечения в суставную капсулу могут привести к необратимому повреждению суставов, хроническому артриту и инвалидности. Повреждение сустава не является результатом кровоизлияния в капсулу, а происходит в процессе заживления. Когда кровь в суставе расщепляется ферментами, кости в этой области также ухудшаются. Это в свою очередь приводит к сильным болям.

Патогенез

В основе патогенеза гемофилии лежит дефицит плазменных факторов (VIII, IX, XI) свертывания крови, что вызывает нарушение процесса ее свертывания во внутреннем коагуляционном звене гемостаза (образование тромбопластина) и обуславливает гематомный отсроченный тип кровоточивости. Первый этап свертывания крови — это процесс тромбопластинообразования, который нормально протекает лишь при условии достаточной концентрации факторов VIII и IX. Его продолжительность составляет 12-15 минут, а последующий процесс свертывания крови после появления активного тромбопластина в крови происходит практически мгновенно.

Именно нарушение этой плазменной фазы гемостаза обуславливает характерный для гемофилии тип кровоточивости. Кровотечение сразу после травмы может отсутствовать, поскольку первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз функционирует нормально, что и обеспечивает формирование первичного тромба.

Поскольку первичный тромб окончательную остановку кровотечения обеспечить не в состоянии, страдает вторичный гемостаз — формирование фибринового (окончательного) тромба, то кровотечение возобновляется и возникает внезапно через несколько часов (на следующие сутки) после хирургического вмешательства/травмы. При этом, несмотря на его длительность нарастание объема кровопотери отсутствует, что и является его особенностью. Ниже на рисунке схематически приведен патогенез гемофилии.

Симптомы гемофилии

Нарушение свертываемости крови сопровождается возникновением геморрагического синдрома. Данный синдром клинически проявляется повышенной кровоточивостью, которая возникает уже в конце первого года жизни. Некоторые считают, что больной гемофилией ребенок может потерять критическое количество крови при небольших ранах, но это мнение ошибочно. Незначительное кровотечение из мелких царапин останавливается самостоятельно. Опасность составляют повреждения крупных сосудов, травмы суставов, мягких тканей, внутренних органов и головы.

Клиническая классификация гемофилии определяет степень тяжести патологии: легкая, средняя или тяжелая форма заболевания. От этого зависит и выраженность клинической симптоматики. При незначительных травмах у ребенка возникают гематомы разной локализации: подкожные, межмышечные, субфасциальные, поднадкостничные, подсерозные, ретроперитонеальные и др. Эти кровоизлияния механически сдавливают соседние структуры (например, нервно-сосудистый пучок конечностей), и проявляются местной симптоматикой: нарушение чувствительности, парестезии (ощущение покалывания), ограничение подвижности и боль при движении, отек, изменение цвета кожи над гематомой, гематурия. Возможно нарушение общего состояния ребенка: повышение температуры, снижение аппетита, общая слабость, раздражительность.

Наиболее классическим симптомом патологии является гемартроз — скопление крови в полости сустава. По мере повышения двигательной активности ребенка, возрастает риск развития данного осложнения. Гемартроз при гемофилии имеет такие особенности:

• в основном поражаются крупные суставы (коленные, локтевые, плечевые, голеностопные);
• чаще страдают дети старшего возраста (поскольку они больше двигаются);
• возможно спонтанное кровоизлияние в сустав;
• наличие местной симптоматики: увеличение сустава, гиперемия, локальное повышение температуры;
• отек, ограничение подвижности, боль при движении;
• тенденция к прогрессированию патологии с развитием артрита, анкилоза, что становится причиной инвалидизации пациента.

У детей могут возникать жизненно угрожающие кровоизлияния:

• ретроперитонеальные;
• внутримозговые;
• забрюшинные;
• ретрофарингеальные (приводят к асфиксии).

У ребенка можно заподозрить гемофилию в таких случаях:

• кровотечение из пупочной ранки;
• обширные кефалогематомы;
• кровотечение из места инъекции;
• неврологическая симптоматика на фоне анемии (церебральное кровотечение при тяжелых формах течения заболевания);
• кровотечение со слизистой оболочки ротовой полости в период прорезывания молочных зубов;
• возникновение гематом при незначительном травмировании.

Любая лечебная манипуляция, которая сопровождается повреждением сосудов (удаление зуба, операции и др.) является потенциально опасной для ребенка, поскольку она может спровоцировать массивную кровопотерю, и даже привести к летальному исходу.

Что такое Гемофильная инфекция у детей —

Гемофильная инфекция – инфекция, провоцирующая у детей гнойный менингит, средний отит, различные заболевания дыхательных путей (такие как бронхит, пневмонию), эндокардит, конъюнктивит, остеомиелит и проч.

Haemophilus influenzae – условно-патогенный микроорганизм, который способен привести к эпидемическим вспышкам среди детей раннего возраста. Болезни в таких случаях спровицрованы эпидемическим клоном возбудителя с повы­шенными патогенными и инвазивными свойствами. Вспышки инфекций случаются в роддомах, отделениях для больных хроническими заболеваниями, среди тех, кто проходит лечение гормональными и цитостатическими препаратами.

Инфекцию переносят и передают здоровым людям больные, у которых явные или стертые формы заболевания, а также носители (здоровые люди, в организмах которых содержится гемофильная инфекция). Основной путь передачи инфекции – воздушно-капельный. Также среди факторов передачи – белье, игрушки, различные предметы. Дети могут заразиться, контактируя с родителями, медперсоналом, друг с другом. Наибольшую восприимчивость имеют дети с признаками иммунодефицита (как первичного, так и вторичного).

17 апреля — Всемирный день больных гемофилией

По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля был официально утвержден днем, когда пристальное внимание уделяется проблемам больных этим тяжелым недугом. Он призывает не оставаться равнодушными к судьбе таких людей, всячески помогать им и поддерживать.. Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью

Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью. Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

Также в разделе

Лечение других заболеваний на букву — г

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Основные причины появления гемофилии у детей

Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется мутация в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. По этой причине заболевание это является врожденным и первые симптомы появляются сразу после появления на свет новорожденного. Однако возможны две основные причины развития этого заболевания:

• Оно было унаследовано от родителей. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна (вторая — Y). По этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко, ведь для этого необходимо, чтобы мать и отец их были носителями гемофилии и передали им это заболевание (вероятность этого составляет 25%). Поэтому в мире зарегистрированы лишь единичные случаи, когда признаки гемофилии проявлялись у женщины, однако в большинстве случаев она является носительницей и может передать это заболевание своему сыну.
• Мутация генов в X хромосоме, не связанная с отягощенной наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребенок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, к примеру, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки будущей матери, либо сперматозоиды отца. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.

Патогенез (что происходит?) во время Носового кровотечения у детей:

Кровотечения из носа делятся на два типа в зависимости от расположения кровотечения: передние носовые кровотечения или задние носовые кровотечения. Первый тип – идет от передней части носа и продолжается потоком крови из одной ноздри. Передние носовые кровотечения составляют более 90% всех носовых кровотечений. Наиболее частой локализацией кровотечения является лопнувший кровеносный сосуд на нижней части перегородки. Эта область носа содержит много кровеносных сосудов, которые могут легко разрушаться от воздействия местных травм (царапины ногтями, трение руками). Передние носовые кровотечения происходят также по причине сухого воздуха, который приводит к обезвоживанию носовой мембраны, чем провоцирует трещины и кровотечения из носовой перегородки.

Задние кровотечения из носа случается редко и являются более опасными, еих трудно контролировать и, как правило, ребенок с таким кровотечением требует медицинской помощи. Задние кровотечения происходит у детей с высоким кровяным давлением или в случаях травмы лица или носа.

Носовой кровоток происходит от внутренних артерий (передняя и задняя решетчатые артерии) и внешних сонных артерий. Кровотечение обычно возникает, когда слизистая оболочка нарушена и сосуды подвергаются трещинам. Заднее кровотечение возникает глубже в полости носа, и, как правило, является более обильным, имеет артериальное происхождение. Источник заднего кровотечения представляет больший риск для дыхательных путей, и может привести к аспирации крови.

Диагностика гемофилии

диагностикианализы крови

• Время рекальцификации плазмы (при гемофилии удлиняется дольше 200 секунд);
• АЧТВ (при гемофилии составляет более 50 секунд);
• Микст-АЧТВ (при гемофилии в пределах нормы);
• ПТИ (при гемофилии составляет менее 80%);
• МНО (при гемофилии больше нормы, то есть более 1,2);
• Аутокоагуляционный тест (более 2 секунд);
• Сниженная концентрация VIII или IX факторов свертывания в крови;
• Определение антигена VIII и IX факторов свертывания (при гемофилии уровень этих антигенов нормальный, что позволяет отличить ее от болезни Виллебранда);
• Тест генерации тромбопластина (позволяет отличить гемофилии А и В). Для выполнения данного теста к исследуемой крови добавляют два реагента – плазму крови здорового человека, постоявшую 1 – 2 дня, а также плазму, осажденную BaSO₄, после чего в обоих пробах определяют АЧТВ. Если АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, постоявшую 1 – 2 дня, значит, у человека гемофилия В. Если же АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, осажденную BaSO4, то, значит, у человека гемофилия А;
• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (самый надежный и точный тест, позволяющий выявить мутацию в генах, вызывающую гемофилию и определить тип заболевания – А или В).

для выявления гемофилии у плода проводят следующие анализы:

• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК плода (материал для исследования получают в ходе амниоцентеза после 15-ой недели беременности);
• Уровень активность факторов свертывания (для исследования забирают пуповинную кровь на 20-ой неделе беременности).

Как лечить гемофилия?

Основным принципом патогенетического лечения кровоточивости при гемофилии является введение в организм больного достаточного количества дефицитного фактора. Доза препарата зависит от степени дефицита фактора и тяжести травмы. Гемостатический эффект может наступать только после введения препаратов крови, которые содержат достаточно очищенных препаратов фактора VIII. При кровотечениях у больных гемофилией в Украине применяют криопреципитат — белковый препарат плазмы крови человека, содержащий в высоком количестве фактор VIII, а также фактор Виллебранда, фактор XIII, фибриноген, другие прокоагулянты. В криопреципитате мало альбумина, а потому его можно вводить в больших количествах, не оказывая перегрузки кровообращения и отека легких.

Существуют современные высокоочищенные концентраты факторов VI, VII, VIII, IX.

Больным гемофилией не показано введение кровезаменителей, поскольку с разведением крови снижается концентрация фактора VIII, развивается перегрузка кровообращения.

Вследствие снижения агрегационной функции тромбоцитов введения реополиглюкина противопоказано.

Большое значение имеет лечебная тактика при возникновении гемартроза. В случае массивного кровоизлияния в сустав проводят аспирацию крови из него с последующим введением гидрокортизона. Сустав иммобилизуют. Вводят антигемофильные препараты. Через 5 суток лонгету снимают и начинают легкий массаж, комплекс лечебных упражнений, постепенно увеличивая объем движений в суставе. Через 2 недели назначают йонофорез трипсина. При больших внутримышечных и межмышечных гематомах нужно проводить коррекционную терапию.

При выраженных кровотечениях, угрожающих жизни больного гемофилией, в случае хирургического вмешательства, а также при ингибиторной форме гемофилии А и В показано введение рекомбинантного фактора VII новосэвена в дозе 90 мг/кг массы тела больного внутривенно болюсом через каждые 2 часа до остановки кровотечения.

При незначительных кровотечениях из раны местно применяют гемостатическую губку с тромбином.

Экстракцию зубов проводят в условиях гематологического стационара под защитой антигемофильных препаратов.

Оперативные вмешательства больным гемофилией следует проводить исключительно по строгим показаниям. Противопоказано употребление ацетилсалициловой кислоты, индометацина и всех препаратов, которые тормозят агрегацию тромбоцитов.

Лечение гемофилии ингибиторных форм сложное: необходимо вводить очень большие дозы препаратов фактора VIII, поскольку часть введенного фактора связывается ингибитором.

Перспективным оказалось применение плазмафереза. За одну процедуру выделяют от 20 до 40 мл плазмы крови на 1 кг массы тела больного, процедуру повторяют через 6 часов, а затем — раз в сутки. Обычно 4-5 процедур плазмафереза обеспечивают снижение титра ингибитора.

Основные принципы лечения гемофилии В такие же, что и при гемофилии А. Отличаются только методика трансфузионной терапии и используемые трансфузионные средства. Фактор IX стабильнее, чем фактор VIII, активность его не уменьшается в течение первых 5-7 суток консервации крови, он хорошо сохраняется в замороженной и сухой плазме. Оптимальным трансфузионным препаратом при кровотечениях у больных гемофилией В являются очищенные концентраты фактора IX — конайн-80 (Вауег) и др. Препарат растворяют непосредственно перед введением и вводят со скоростью 2 мл в  минуту.

Заместительную терапию у больных гемофилией В следует проводить под контролем коагулограммы с определением каолин-кефалинового времени, уровня фактора IX, этанолового и протамин-сульфатного тестов.

Генетика

Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце.

X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным.

Гемофилия — заболевание, связанное с рецессивной мутацией в X-хромосоме. Встречается у мужчин и у гомозиготных женщин. Тем не менее, легкая форма гемофилии А (и В) встречается у гетерозиготных женщин из-за инактивации X-хромосомы, поэтому рекомендовано определять уровень фактора VIII и IX у всех носителей и потенциальных носителей перед хирургическим вмешательством и в случае клинически значимых кровотечений.

Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 мужчин. Из них 85 % имеют гемофилию А и 15 % — гемофилию B.
У 5-10 % пациентов с гемофилией проблема с дисфункцией белка фактора VIII (качественная недостаточность), а у остальных — с недостаточным количеством производимого фактора VIII (количественный дефицит). Среди тех, кто имеет серьезный дефицит (определяемый как <1 % активности фактора VIII), 45-50 % имеют те же мутации, инверсии внутри гена фактора VIII, что приводит к полной ликвидации производства белка. Тем не менее, обе формы гемофилии могут быть вызваны различными мутациями, и первоначальный диагноз и классификация производится путём измерения активности белка, а не с помощью генетических тестов, хотя генетические тесты рекомендованы для однократной проверки членов семьи, имеющей один известный случай гемофилии B.
Примерно 30 % больных не имеют семейной истории болезни, их болезнь предположительно вызвана новой мутацией.

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Клиническая картина

Клиническая картина гемофилии А и гемофилии В характеризуется кровоточивостью. Кровотечения возникают периодически, как правило, через 1—2 часа после травмы, причем травма может быть ничтожной, а кровотечение обильным. У некоторых больных выявляют цикличность таких кровотечений, нередко зависимых и от времени года. Кровотечения могут иметь различную локализацию, чаще кровь изливается в мягкие ткани и суставы. Наружные кровотечения возникают после перерезки пуповины, при прорезывании или экстракции зубов, после травм и оперативных вмешательств. Внутренние кровотечения могут быть забрюшинные, в органы грудной и брюшной полости, ц. н. с.

Симптомы Г. могут проявляться в момент рождения (кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки). С возрастом локализация кровотечения меняется. Если на первом году жизни у детей более часты кровотечения из слизистых оболочек носа и ротовой полости (вследствие прикуса языка, ранения щек, прорезывания молочных зубов), кровоизлияния под кожу и подкожную клетчатку, то у 2—3-летних детей обнаруживаются кровоизлияния в суставы и мягкие ткани. У детей 7—9 лет наряду с гемартрозами (см.) нередко наблюдаются кровотечения из десен при смене зубов; гематурия (см.) и кровоизлияния во внутренние органы. Периоды ремиссии у больных Г. детей короче, чем у взрослых.

Тяжесть клин. течения не зависит от формы Г. (А или В), а определяется уровнем дефицитного фактора. Г. протекает с периодами относительного благополучия, неодинаковыми у нескольких членов одной семьи.

Различают три формы клин, течения Г.: тяжелую, среднюю и легкую. Многие авторы выделяют четвертую форму — скрытую.

Для тяжелой формы Г. характерно раннее проявление кровоточивости и осложнений (остеоартрозы, контрактуры и т. д.). Уровень дефицитного фактора у этих больных составляет до 3% от нормы. Для средней и легкой формы Г. характерно более позднее появление кровоточивости. Содержание дефицитного фактора до 4—6% от нормы. Скрытую форму Г. (уровень фактора VIII 6—10%) обычно выявляют случайно или при проведении семейных исследований у больных, у которых обнаруживают избыточную кровоточивость после травм, при экстракции зубов, тонзиллэктомии и других хирургических вмешательствах.

Для тяжелой формы Г. характерны кровоизлияния в суставы, причем обычно суставы поражаются в 2—3-летнем возрасте. Гемартроз сопровождается болевыми ощущениями, припуханием, защитной контрактурой мышц, местным и общим повышением температуры. Продолжающееся кровотечение вызывает перерастяжение тканей с последующим некрозом их и вскрытием гематомы. Нередки кровоизлияния в поясничные мышцы, в полость брюшины. Кишечные кровоизлияния протекают с развитием симптомов острого живота. Почечные кровотечения могут проявляться почечной коликой. При упорных кровотечениях из жел.-киш. тракта нередко развивается тяжелая анемия. У больных Г. возникают обильные кровотечения после удаления зубов (описаны случай смертельных кровотечений). Чрезвычайно опасны для жизни больного кровоизлияния в головной мозг, мозжечок, мозговые оболочки, спинной мозг.

Как лечат гемофилию?

Сегодня гемофилия – болезнь не такая опасная, как раньше. Если терапия начинается вовремя и проводится регулярно, то проблем удается избежать. А само лечение проводится дома.

Лечение направлено на облегчение симптомов и последствий болезни – вылечить гемофилию пока не удается. Основа терапии – введение концентратов того фактора свертывания крови, которого больному не хватает.

Гемофилия включена в программу высокозатратных нозологий, по которой пациенты получают необходимые препараты бесплатно.

Все лекарства, одобренные для лечения гемофилии мировым сообществом врачей, доступны россиянам. В этом списке есть и плазматические препараты, и третье поколение рекомбинантных концентратов фактора VIII. Они зарегистрированы в РФ и находятся в перечне жизненно необходимых и важнейших лекарств.

Среди нового значительного достижения фармацевтики в терапии – лекарства, которые можно вводить не внутривенно, а подкожно или интраназально.  

Детям с данным диагнозом рекомендовано не допускать травм, тяжелой физической нагрузки, избегать контактных видов спорта. Под запретом ацетилсалициловая кислота и ей подобные лекарства, уколы и инъекции, есть сложности с вакцинацией.

Новую проблему в течение гемофилии у детей привнесли смартфона и планшеты: из-за долгого сидения с гаджетом страдают локтевые суставы. И хотя физические нагрузки под запретом, от физической активности при этом заболевании отказываться нельзя

Созданием всероссийского реестра и поддержкой пациентов занимается благотворительная общественная организация «Всероссийское общество гемофилии». Телефон горячей линии для всех регионов 8-800-550-49-21.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Известные носители

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Чем современная медицина может помочь больным гемофилией

До появления факторов свертывания в виде инъекций, больные гемофилией были обречены на гибель в детском или подростковом возрасте. Им редко удавалось дожить до совершеннолетия и, тем более, оставить потомство. Сегодня жизнь таких людей нельзя назвать безоблачной, однако у них есть шанс на ее продление при условии постоянной заместительной терапии. К сожалению, полностью избавить человека от этого недуга невозможно, ведь он обусловлен генетически.

Перед тем, как начать лечение, доктор должен выяснить, выработка какого конкретно фактора свертывания снижена у больного и насколько сильно. Для этого проводят лабораторное исследование системы гемостаза, определяют активность всех основных ее показателей. Если содержание какого-либо из них составляет 5-49% от нормы, то такая гемофилия характеризуется как легкой степени и проявляется лишь длительными послеоперационными кровотечениями (в том числе после удаления зуба), то есть на обычную жизнь человека влияет не сильно. Если содержание фактора составляет 1-5% от необходимого, то тогда имеет место гемофилия среднетяжелого течения, а в случае, когда этот показатель ниже 1%, либо отсутствует вообще — тяжелого.

Диагноз подтверждает генетическое тестирование, без него однозначно установить его невозможно. Однако заболевание можно заподозрить еще до появления малыша на свет — в период внутриутробного развития. Для этого беременным женщинам, у которых отягощена наследственность по гемофилии, проводят амниоцентез и биопсию хориона. Эти методы позволяют дать точный ответ — унаследовал ребенок это заболевание от родителей либо он здоров. При наличии подтвержденных генетических изменений в соответствующих генах врач-акушер гинеколог оповещает женщину о данном факте и составляет определенный план ведения такой беременности и родов. Единственный метод родоразрешения в данном случае — это кесарево сечение с максимально щадящим способом извлечения головки плода из матки.