Гипоплазия носовой кости у плода

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.

В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.

Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития. 

Основная функция носа

Основной функцией этого органа является дыхательная, но также немаловажными функциями будут эстетическая и коммуникационная. Проводились научные исследования, которые выявили, что люди узнают друг друга по форме и размеру носа, а также по его пропорциям относительно других частей лица. Таким образом он является одним из важнейших признаков объективной индивидуальности.

Для разных рас характерны свои особенности строения наружного носа:

• славянский — сравнительно небольшая костная часть и более развитый хрящевой отдел;
• греческий или римский — отличается длинной, узкой пирамидой носа, часто с горбинкой и относительно небольшим хрящевым отделом;
• кавказский — крупная костная и хрящевая часть, часто с горбинкой;
• негроидный — отличается небольшой костной частью и крупным, обычно уплощённым кончиком с широкими крыльями;
• азиатский — отличается пропорционально небольшой костной и хрящевой частями, часто с уплощённой спинкой и кончиком.

Одна из особенностей нашего обонятельного органа — он растёт всю жизнь, изменяясь с возрастом. Особенно это касается носогубного угла. У детей носогубный угол обычно тупой около 105 градусов, у взрослых приближается к прямоугольному, у пожилых людей кончик часто опускается и угол делается острым.

Размеры костей плода помогают диагностировать врожденные заболевания

Скелет играет большую роль в жизни человека, поэтому очень важно убедиться, что кости у плода сформировались правильно. Кроме того, совсем недавно медики выяснили, что патология скелета плода на определенном сроке беременности может свидетельствовать о каком-либо врожденном заболевании

Современные ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными. Они позволяют измерять не только основные параметры плода: вес, рост, окружность головки, окружность живота, частоту сердечных сокращений. С помощью УЗИ врач может рассмотреть форму кистей, стоп, измерить длину бедренной кости плода, кости голени, лучевой кости, плеча, предплечья, носовой кости. Изучение скелета является одной из составляющих различных обследований, которые проводятся для выявления врожденных пороков развития.

Например, если на УЗИ в 11–12 недель у плода носовая кость не видна, то это повод провести анализы на наличие синдрома Дауна и некоторых других заболеваний. Длина носовой кости — это так называемый «ультразвуковой маркер хромосомной патологии», который с вероятностью 50–80% свидетельствует о наличии синдрома Дауна.

Анатомия наружного носа

имеет сложную анатомию, представляя из себя орган с хрящевым и костным скелетом, покрытый плотной кожей. Он состоит из следующих отделов: корень (область между надбровными дугами), суживающийся книзу и переходящий в пирамиду — часть костного скелета носа, представленного носовыми костями и лобными отростками верхней челюсти.

В пирамиде выделяют спинку — грань, обращённую кнаружи, и скаты — боковые поверхности пирамиды. Кончик носа — наиболее выступающая часть, представленная хрящевым скелетом. Кончик состоит из нескольких хрящей: большие и малые крыльные хрящи, латеральные хрящи (их ещё называют треугольными) и четырёхугольный хрящ перегородки. Все эти хрящи парные, за исключением четырёхугольного. В хрящевом отделе также выделяют: крылья носа, формирующие дыхательные отверстия, ноздри и коллумелу — складку кожи между ноздрями.

Крылья носа изнутри покрыты кожей, поросшей плотными щетинистыми волосками, они формируют преддверие носовой полости, переходящее в саму полость. Кожа кончика очень плотно сращена с подлежащими хрящами, в костном отделе кожа лежит на рыхлой подкожной клетчатке и легко смещается. Между кожей и хрящами расположены мимические мышцы, благодаря которым мы можем морщить нос, раздувать крылья, приподнимать и опускать кончик, что служит демонстрацией эмоций. Кровоснабжение носа очень хорошее. Оно происходит из системы наружной и внутренней сонных артерий. Венозный отток идет как в систему внутренней ярёмной вены, так и в полость черепа. Инервация осуществляется ветвями тройничного нерва.

Причины гипоплазии зубов

Гипоплазия зубов – это чаще всего врожденная патология, хотя иногда она развивается и уже после рождения. Гипоплазия может проявиться из-за:

• Резус-конфликта у матери с плодом;
• Перенесенного матерью инфекционное заболевание в первом триместре беременности;
• Тяжелой беременности с сильным токсикозом;
• Преждевременных родов;
• Травмы во время родов;
• Патологии развития в грудничковом возрасте, например, рахит;
• Недостатка пищи (дистрофия);
• Различных заболевания ЖКТ;
• Нарушения обменных процессов в организме;
• Соматических болезней;
• Нарушения мозговой деятельности от полугода до года;
• Инфекционных поражений;
• Травм челюстно-лицевой области.

Основной метод лечения при гипоплазии зубов – это их отбеливание при слабой степени заболевания либо пломбирование и протезирование при тяжелой форме.

Разновидности остеом

В зависимости от происхождения остеомы бывают:

1. Гетеропластические – формируются из соединительной ткани. Сюда относятся остеофиты. Обнаруживаются не только на костях, но в мягких тканях и органах – в диафрагме, местах крепления сухожилий, оболочках сердца и др.
2. Гиперпластические – формируются из костной ткани. В эту группу входят остеоидные остеомы и остеомы.

Рассмотрим подвиды, которые относятся к двум основным группам.

1) Внутренние и наружные остеофиты.

• Внутренние называются «эностозы», они вырастают в канал костного мозга. Обычно одиночные, кроме остеопойкилоза. Не дают симптомов и обычно случайно обнаруживаются, когда человеку делают рентгенографию.
• Наружные называются «экзостозы». Они вырастают на поверхности костей, могут появляться без причины или из-за определенных патологических процессов. Беспричинные экзостозы обычно появляются на костях черепа, лицевых и тазовых костях. Могут не давать симптоматики и быть только эстетическим дефектом либо давить на соседние органы. В некоторых случаях случается перелом ножки экзостоза и происходит деформация костей.

2) Остеома – не отличается по структуре от костной ткани, обнаруживается обычно на лицевых и черепных костях, включая придаточные пазухи носа. Костная остеома в два раза чаще диагностируется у мужчин, в зоне лицевых костей – в три раза чаще. Почти всегда это одиночные опухоли, однако при болезни Гарднера могут вырастать множественные образования на длинных трубчатых костях. Безболезненны, не дают симптомов, но при сдавливании соседних структур появляется различная симптоматика. Отдельно выделяют множественные врожденные остеомы черепных костей, которые сочетаются с другими пороками развития.

3) Остеоидная остеома – высокодифференцированная костная опухоль. Однако имеет другую структуру – состоит из богатых сосудами элементов остеогенной ткани, зон разрушения костной ткани, костных балочек. Обычно бывает не боли 1 см в диаметре. Это частое заболевание, составляющее примерно 12% от всех доброкачественных костных опухолей.

Таблица основных параметров носовой кости

Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.

Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка — это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.

Патологии плода, вызванные алкогольной зависимостью беременной

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися  через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Популярные вопросы

Может ли остеома привести к раку?

Нет. Остеома – доброкачественная опухоль. Она может вызывать неблагоприятные для здоровья последствия для здоровья, если прорастает в полость черепа. Но вероятность перерождения в рак близка к нулю.

Что вызывает появление остеомы?

Причины появления опухоли неизвестны. Установлена роль наследственной предрасположенности. Если у ваших родственников диагностирована остеома, у вас она появится с большей вероятностью, чем в среднем в популяции. Пусковым фактором роста остеомы может быть травма кости или острый воспалительный процесс. Существует также теория пороков внутриутробного развития. Поводом для её возникновения стал тот факт, что остеома чаще всего развивается на стыке лобной и решётчатой кости, где развиваются мембранные и хрящевые ткани во время эмбриогенеза.

Нужно ли удалять остеому?

Опухоль растёт очень медленно. В большинстве случаев она не опасна. Удаляют только клинически значимые остеомы, которые могут прорасти в орбиту или кости черепа. Операция также может проводиться по эстетическим показаниям.

1. Кудайбергенова С.Ф. Остеома носовой полости / С.Ф. Кудайбергенова // Вестник КАЗНМУ. — 2012. — № 2. — С. 92-93.
2. Торопова И.А. Особенности клинического течения остеомы носа и околоносовых пазух / И.А. Торопова // Вестник РУДН. — Серия Медицина. — 2005. — № 1(29). — С. 95-97.

Точность современной диагностики

Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.

Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.

Чего мы боимся при рините беременных?

Несмотря на то, что длительная заложенность носа и ринит у беременных сопровождает большое количество женщин, к сожалению, если эти симптомы оставить без внимания, они могут привести к серьезным осложнениям:

• Во-первых, очень легко получить нафтизиновую зависимость, если женщина самостоятельно и бесконтрольно применяет сосудосуживающие капли, а это крайне нежелательно в период беременности, так как та часть препарата, которая попадает в кровь, вызывает сужение сосудов и всей сосудистой системы и внутренних органов, в том числе могут страдать сосуды плаценты, особенно это опасно при наличии у беременной повышенного артериального давления и учащенного сердцебиения, эти показатели могут ухудшаться на фоне приема капель.
• Во-вторых: на фоне выраженного длительного отека и блока соустьев придаточных пазух носа, при переохлаждении или контакте с инфекцией, возможно развития воспаления в пазухах: гайморита, синусита, фронтита, что повлечет за собой серьезное лечение, антибактериальную терапию и инфекционную интоксикацию матери и плода.
• В-третьих: длительное затруднение носового дыхания, естественно влечет за собой формирование умеренной гипоксии (недостатка кислорода в крови) от которой страдает как сама женщина (головные боли, утомляемость, угнетение настроения), так и плод.

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На –21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Гномик.ру рекомендует Rmh24.ruМастерская по ремонту холодильников

Ремонтируем холодильники всех марок. Бесплатный выезд мастера и диагностика! Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%

Работаем по Москве и области.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

Лечение остеом

Если опухоль не причиняет больному неудобств, то специалисты медицинского центра «СМ-Клиника» рекомендуют наблюдательную тактику. Если небольшая остеома останавливается в росте, то ее не нужно лечить и удалять.

Лечение остеомы проводится только хирургическим путём. Показания к удалению следующие:

1. слишком большой размер;
2. боли, вызванные остеомой;
3. косметический дефект.

Удаление проводится, если остеома сдавливает соседние органы, причиняя боль и дискомфорт, является эстетическим дефектом, меняет форму костей, вызывает сколиоз, ограничивает подвижность человека, провоцирует болевой синдром. Чаще всего специалисты центра «СМ-Клиника» удалению подлежат опухоли на пазухах носа, челюстях, в слуховых проходах, на бедренных и коленных суставах.

Подготовка к операции стандартная. Это анализы крови и мочи, ЭКГ, флюорография, консультации с терапевтом и анестезиологом. Вмешательство проводится под общим наркозом, в стационаре нужно провести от 1 до 3 дней, в зависимости от объема проведенной операции.

В «СМ-Клиника» работают одни из лучших челюстно-лицевых хирургов и нейрохирургов, которые проводят минимально травматичные операции с применением современных техник и инструментов.

В ходе операции рассекаются мягкие ткани, доступ может быть наружным и внутренним – через слизистые оболочки рта и носа. Удаляется опухоль и часть мягких и костных окружающих ее тканей, чтобы избежать рецидива.

Основные способы удаления:

• кюретаж – наружный доступ, удаление опухоли, выскабливание очага новообразования;
• полное удаление – показано при остеомах в клиновидной пазухе;
• эндоскопическое удаление – проводится при малых размерах опухолей и сложностях доступа к ним, обязательно применяется КТ для контроля над ходом вмешательства, длительность операции – около двух часов.

Если удаление было проведено не полностью, то в 10% случаев возникает рецидив

Поэтому важно обращаться в надежную клинику и к опытному хирургу

Еще один метод удаления остеом – выпаривание лазером. На опухоль направляется лазерный луч, который фактически выжигает ее. Обычно эта методика применяется при небольших новообразованиях.

Пороки развития плода — достоверность УЗИ

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Резюме

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Gnomik.ru

Симптомы гипоплазии зубов

Существует два основных вида гипоплазии, и симптомы у них несколько отличаются.

Системная гипоплазия

• Поражены все зубы в полости рта;
• Небольшие белые или желтоватые пятна на передней стенке зуба;
• Низкая толщина или даже полное отсутствие эмали;
• Недоразвитость слоя, покрывающего зуб.

Иногда тетрациклиновые зубы также относят к системной гипоплазии зубов.

Местная гипоплазия

• Поражены один-два зуба в полости рта;
• У этих зубов затронуты глубинные слои, из-за чего они часто воспаляются;
• Зуб существенно поврежден, на нем видны конструктивные дефекты;
• На пораженном зубе может полностью отсутствовать эмаль, что провоцирует болевые ощущения;
• Также пораженный зуб может быть деформирован.

Местная гипоплазия

Недоразвития костей черепа

Для данной формы гипоплазии характерна деформация головы и лица ребенка. Гипоплазия костей черепа может быть односторонней и двусторонней. Например, при двустороннем недоразвитии нижней челюсти подборок смещается назад. При односторонней гипоплазии – подбородок смещается с одной стороны и наблюдается явление «кривого рта».

При недоразвитости скуловых костей – смещается назад верхняя челюсть и глаза приобретают усиленную выпуклость – экзофтальм, или иначе «пучеглазие».

Все гипоплазии лицевых костей нарушают зубной прикус и вызывают различные нарушения в деятельности органов, вплоть до остановки дыхания во сне. Причем дефект усиливается по мере роста ребенка, создавая неблагоприятный эмоциональный фон для социальной адаптации. Такое заболевание снижает самооценку ребенка и поэтому его необходимо обязательно лечить.

Врождённые патологии плода — трисомии

Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

• забеременели в возрасте старше 35 лет;
• имели замершие беременности;
• подвергались ионизированному или радиационному облучению;
• работают на предприятиях химической промышленности;
• имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• возраст отца ребенка старше 50 лет.

УЗИ определяет:

• положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
• количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
• форма конечностей, черепа, строение лица;
• сердцебиение;
• устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
• нормальное или патологическое строение головного мозга;
• толщина воротникового пространства:
• размер носовой кости:
• зрелость и функциональность плаценты.

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.