Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Размер опухоли

Размер опухоли чаще всего указывается в сантиметрах или миллиметрах. Этот показатель связан с прогнозом (шансами на выживание) и является частью стадии рака. В большинстве случаев, чем меньше новообразование, тем лучше прогноз.

Маммолог может оценить размер опухоли, почувствовав ее во время физического осмотра. Также для оценки размера опухоли могут быть использованы изображения с УЗИ молочной железы или маммограммы. Однако лучший способ определить размер опухоли – измерить под микроскопом всю опухоль после того, как ее удалили из груди. Патологоанатом запишет данные в отчет о патологии.

Размеры опухоли по стадиям

Приоритетные направления нашей работы

Индивидуальное генетическое консультирование взрослых

Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и
особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.

Генетическая консультация взрослого — это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• диагностика микроструктурных перестроек;
• диагностика наследственных заболеваний;
• выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для
  женщин);
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования.

Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза,
медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.

Консультирование семейных пар

Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с
врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам
пройти комплексное обследование до зачатия.

Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика
эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.

Генетическая консультация семейной пары — это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетические анализы;
• генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода достижения беременности;
• преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).

Консультирование во время беременности

Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть
осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими
исследованиями во время беременности.

Пренатальная генетическая диагностика — это:

• биохимический скрининг;
• инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
• неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
• прогнозирование преэкламсии;
• диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).

Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках
медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной
патологией.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные
заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода:

• Изменение уровня биохимических маркёров;
• УЗ- маркеры патологии плода;
• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• Возраст беременной женщины старше 40 лет.

Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.

Консультирование детей

Если вы хотите убедиться, что ваш малыш здоров, индивидуальные особенности его развития не обусловлены генетической
патологией – вы всегда можете пройти обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие тех или иных хромосомных
нарушений и генных мутаций.

Специалисты «Мать и Дитя» настоятельно рекомендуют пройти комплексное генетическое обследование, если у ребенка
обнаружены пороки развития, фенотипические особенности, задержка психомоторного развития, аутистические проявления .

Генетическая консультация детей – это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетический анализ — исключение генетических синдромов связанных с микроперестройками хромосом;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование);
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Неинвазивный рак молочной железы

Своевременно выявить начальные стадии онкологического процесса удается у одной из пяти женщин, которым в дальнейшем ставится диагноз «рак молочной железы». При этом, неинвазивная форма может существовать годами и никак не давать о себе знать. Большую роль в раннем выявлении начальных стадий рака молочной железы играет скрининг. Особенно актуален он для женщин, которые входят в группу риска. Для этой группы характерные следующие критерии:

• Отсутствие беременности.
• Беременность наступила в относительно поздние сроки (после 30 лет).
• Продолжительный прием гормональных препаратов.
• Позднее наступление менопаузы.
• Наследственная предрасположенность к раку молочной железы.
• Раннее начало менструации.

Снизить риск развития рака молочной железы можно за счет отказа от вредных привычек, поддержания активного образа жизни, соблюдения принципов правильного питания и др. Однако полностью исключить вероятность развития злокачественной опухоли молочной железы невозможно

Поэтому отдельное внимание стоит уделить раннему выявлению рака на неинвазивной стадии. Для этого необходимо регулярно выполнять самообследование молочной железы, консультироваться с врачом и проходить маммографию или другие диагностические тесты

Неинвазивный рак молочной железы может иметь несколько форм, из которых самой частой является протоковая карцинома. Ее еще называют карцинома in situ (что означает «на месте») или предрак. Данная форма не метастазирует, однако может трансформироваться в инвазивный рак, который является более опасным.

Кроме того, протоковая карцинома может иметь разную степень дифференцировки клеток, начиная от низкой и заканчивая высокой. Высоко дифференцированные клетки сильно похожи на естественные клетки молочной железы, поэтому эффективность лечения и прогноз для жизни будут выше. Если же карцинома является низкодифференцированной, то ситуация меняется на противоположную

Поэтому при диагностике рака молочной железы крайне важно своевременно приступить к лечению, пока болезнь не начала прогрессировать

Наиболее распространенный метод лечения неинвазивного рака – хирургическая операция лампэктомия. Суть ее заключается в удалении сектора молочной железы, в котором была обнаружена опухоль. Дополнительно может назначаться радиотерапия или химиотерапия. В некоторых случаях выполнить органосохраняющую операцию не удается. Тогда назначается более радикальное вмешательство – мастэктомия, которое подразумевает полное удаление молочной железы. Такой метод позволяет максимально увеличить вероятность того, что раковые клетки будут удалены полностью. В последующем для восстановления формы молочной железы назначается реконструктивная операция маммопластика.

При условии своевременного и эффективного лечения, пятилетняя выживаемость при неинвазивном раке молочной железы приближается к 100%, в то время, как при выявлении рака на последних стадиях этот показатель снижается в несколько раз.

Когда причина кроется в прошлом

Часто бывает так, что причиной бессонницы является событие, случившиеся за месяцы и даже годы до появления симптомов. Чаще всего при остром тревожном расстройстве, вызванном смертью близкого человека. В первое время после потери на фоне стресса и регулярных выбросов адреналина бессонница не возникает. Но когда спустя полгода или позднее человек немного расслабляется, тут и появляются хронические нарушения сна.

Рассказывает доктор Колчина: «Женщина старше 80 лет столкнулась с проблемой бессонницы спустя 3 года после смерти мужа. Она старалась вернуть сон с помощью алкоголя и транквилизаторов, хотя ранее никогда не пила. Высыпаться не удавалось все равно, к тому же у пациентки возникли проблемы в дневное время вплоть до нарушения моторных функций и даже падений. В этом случае помогло комбинированное медикаментозное и психотерапевтическое лечение».

На качество сна часто жалуются и страдающие ожирением. Они легко засыпают, но испытывают проблемы с дыханием во сне из за синдрома гиповентиляции легких. Жировая ткань давит на грудную клетку, легкие дышат только за счет диафрагмы. В результате в организм поступает недостаточное количество кислорода, что усугубляет ожирение, так как затормаживает метаболические процессы. Поэтому полные люди часто просыпаются среди ночи и не высыпаются.

Микроклеротерапия (удаление) звeздочек в Москве — цена на процедуры

У нашего центра в Москве цена на на процедуру микросклеротерапии строго фиксирована, а потому, обращаясь в нашу клинику, пациенты могут рассчитывать на высококачественное обслуживание, лечение и доступную стоимость. И помните, что своевременное обращение к врачу позволит полностью излечить болезнь и избежать ее рецидивов.

Для удобства наших пациентов мы работаем с банками, которые предлагают кредитные линии. Также в нашем центре существует гибкая система скидок и рассрочек. Возможна оплата картами Visa и Mastercard. По окончании курсового лечения пациенту выдается пакет документов для предоставления в налоговую инспекцию для вычета налогов.  

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Осложнения и побочные эффекты после сеанса микросклеротерапии

Небольшие экхимозы (кровоподтёки) в местах инъекций после процедуры, это практически всё, что беспокоит пациентов. Эти явления проходят за 1-2 недели. Осложнения и побочные эффекты склеротерапии достаточно редки, но всё же о них нужно знать:

• Гиперпигментация коже – достаточно редкое явление, самостоятельно проходит через 6-12 месяцев.
• Локальный отёк тканей. Купируется самостоятельно и не требует отдельного лечения.
• Неврологические осложнения: мигренеподобная головная боль, временное нарушение полей зрения крайне редкие осложнения, возникающие при работе с пенной формой склерозанта у пациентов с врождённым пороком сердца (открытым овальным окном). Данные явления проходят сами за 10-15 минут.
• Меттинг – появление тончайших красных телеангиэктазий в области инъекций. Эти проявления исчезают в пределах нескольких месяцев.
• Некроз кожи возникает при попадании склерозанта в высокой концентрации в околососудистые ткани. Очень редкое явление и связано чаще всего с неправильной техникой манипуляции.
• Аллергические реакции на препарат. Современные склерозанты редко бывают причиной сенсибилизации организма, но всегда нужно помнить об этом явлении.