Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Лечение Муковисцидоза:

Лечение поражения печени при MB:

Лечение MB до настоящего времени носит симптоматический характер. В основе терапии лежат меры по улучшению легочной функции, коррекции синдрома мальабсорбции, компенсации потерь электролитов с потом. Рекомендована высококалорийная диета, богатая витаминами, белками. Специфическое лечение печеночных осложнений MB не разработано. Наряду с традиционной терапией цирроза печени и его осложнений, доказана эффективность урсодезоксихолевой кислоты в дозе 15 мг/кг в сутки. Целесообразна коррекция проявлений остеопатии, витаминной недостаточности. Широко используются медикаментозные и хирургические способы коррекции портальной гипертензии. В последнее время разрабатываются методы генной терапии MB. Для этой цели могут быть использованы как вирусные, так и невирусные векторы. Далеко зашедшие изменения в печени являются показанием для ее трансплантации. Доказано, что трансплантация печени является методом выбора в лечении билиарного цирроза при присоединении портальной гипертензии. Кроме того, на поздних стадиях заболевания, при выраженных поражениях легких, показана комбинированная трансплантация печени и легких.

Прогноз. Определяется состоянием дыхательной системы и функций печени.

Диагноз

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента.
В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорождённости используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65—75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование.

Диагностика муковисцидоза

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов более 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8—10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трёх раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребёнку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20—25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75 %.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5—3 % случаев. В России относительно дорого.

Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4 % случаев.

Какие патологии имеют в виду, когда говорят «фиброз груди»?

Одна из наиболее распространенных причин (или, можно сказать, разновидностей) фиброза груди — фиброзная форма мастопатии. Считается, что разрастания соединительной ткани в молочной железе в данном случае вызваны гормональным дисбалансом, а именно — чрезмерным эффектом гормонов-эстрогенов.

Фиброзная мастопатия

При фиброзной мастопатии уплотнения появляются в груди с обеих сторон, увеличиваются в размерах перед месячными и уменьшаются после них. Аналогично, в зависимости от фазы менструального цикла, меняется и интенсивность симптомов: болей в груди, выделений из сосков. Эти признаки отличают мастопатию от рака: при онкологических заболеваниях опухоль, как правило, появляется только с одной стороны, не меняется в зависимости от месячных.

Фиброаденома молочной железы

Иногда фиброзом называют фиброаденому молочной железы — доброкачественное новообразование, которое состоит из железистой и соединительной ткани. Его возникновение, как и мастопатию, связывают с гормональными изменениями в организме женщины.

Лучевая терапия при онкологических заболеваниях способна повреждать не только опухолевую, но и здоровую ткань. В дальнейшем на месте повреждения остаются рубцы. Такое осложнение называется лучевым фиброзом, он может развиваться в молочной железе и других органах.

Одно из возможных осложнений после увеличения груди при помощи имплантатов — капсулярная контрактура. Организм реагирует на имплантат, как на чужеродное тело, и образует вокруг него капсулу из соединительной ткани. Это состояние тоже можно назвать фиброзом. Капсула сдавливает имплантат, в итоге грудь деформируется, возникает чувство дискомфорта.

Также фиброзом может быть названо любое образование из соединительной ткани в молочной железе, которое не является злокачественной опухолью. Для таких случаев Международной классификацией болезней предусмотрен отдельный диагноз — «неуточненное образование в молочной железе».

Как записаться к врачу

Муковисцидоз у детей сопровождается медицинским контролем. При подозрении на факторы наследственности, наличии характерных симптомов и проявлении признаков нужно обращаться за врачебной помощью. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляет консультационные услуги специалистов, проводит комплексную диагностику здоровья и может предложить квалифицированное сопровождение детей с тяжелыми наследственными диагнозами. Клиника находится в ЦАО и близко к станции метро «Маяковская», а также «Новослободская», «Чеховская», «Белорусская», «Тверская». Приходите на плановые и профилактические осмотры по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Для записи к педиатру нужно позвонить по номеру: +7 (495) 995-00-33.

В клинике работает штат докторов разных специальностей, которые помогают на всех этапах лечения болезни. Особая доверительная атмосфера создает для маленьких пациентов комфортный психологический микроклимат. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации имеет разные для коррекции общего состояния. Наследственное заболевание вносит изменения в распорядок жизни, требуется постоянная терапия и процедуры – это основные положения. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) работают с пациентами как в условиях стационара, так и амбулаторно.

Статьи

20 Окт 2020
Анорексия у подростков
В современном обществе 
анорексия стала  одной из  глобальных проблем среди подростков, особенно
среди девочек. По мнению экспертов, легкая форма расстройства имее…

15 Апр 2020
Коронавирус у детей
2020 год ознаменовался пандемией нового коронавируса SARS-CoV-2. Свое шествие по планете он начал с рыбного рынка в китайском городе Ухань в конце ноября 2019 года, охватив за неск…

13 Мар 2020
Энтерит у детей
Воспаление, протекающее в тонкой кишке, называется энтеритом у детей.

12 Мар 2020
Глаукома у детей: причины, методы лечения

Глаукома у детей – это целая группа болезней глаза, характерными особенностями которой являются повышение внутриглазного давления и дефекты зрения, развивающиеся на фоне данного…

Каков прогноз при муковисцидозе?

При муковисцидозе поражается:

• Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просвет бронхов, препятствуя нормальному газообмену. Нарушается защитная функция слизи, заключающаяся в обезвреживании и удалении частиц пыли и патогенных микроорганизмов, проникающих в легкие из окружающей среды. Это приводит к развитию инфекционных осложнений – пневмонии (воспалению легких), бронхиту (воспалению бронхов), бронхоэктатической болезни (патологическому расширению бронхов, сопровождающемуся разрушением нормальной легочной ткани) и хронической дыхательной недостаточности. На конечном этапе заболевания снижается количество функциональных альвеол (анатомических образований, непосредственно обеспечивающих обмен газов между кровью и воздухом) и повышается кровяное давление в легочных сосудах (развивается легочная гипертензия).
• Поджелудочная железа. В норме в ней образуются пищеварительные ферменты. После выделения в кишечник они активируются и участвуют в переработке пищи. При муковисцидозе вязкий секрет застревает в протоках железы, в результате чего активация ферментов происходит в самом органе. В результате разрушения поджелудочной железы образуются кисты (полости, заполненные омертвевшей тканью органа). Характерный для данного состояния воспалительный процесс приводит к разрастанию соединительной (рубцовой) ткани, которая замещает нормальные клетки железы. В конечном итоге отмечается недостаточность не только ферментной, но и гормональной функции органа (в норме в поджелудочной железе образуются инсулин, глюкагон и другие гормоны).
• Печень. Застой желчи и развитие воспалительных процессов приводит к разрастанию соединительной ткани в печени. Гепатоциты (нормальные клетки печени) разрушаются, в результате чего снижается функциональная активность органа. На конечном этапе развивается цирроз печени, что часто является причиной смерти пациентов.
• Кишечник. В норме кишечные железы выделяют большое количество слизи. При муковисцидозе происходит закупорка выводных протоков данных желез, что приводит к повреждению слизистой оболочки кишечника и нарушению всасывания пищевых продуктов. Кроме того, скопление густой слизи может нарушать проходимость каловых масс по кишечнику, в результате чего может развиться кишечная непроходимость.
• Сердце. Сердце при муковисцидозе поражается вторично из-за патологии легких. Из-за повышения давления в легочных сосудах значительно увеличивается нагрузка на сердечную мышцу, которой необходимо сокращаться с большей силой. Компенсаторные реакции (увеличение сердечной мышцы в размерах) со временем оказываются неэффективными, в результате чего может развиться сердечная недостаточность, характеризующаяся неспособностью сердца перекачивать кровь в организме.
• Половая система. Большинство мужчин с муковисцидозом страдают бесплодием. Это связано либо с врожденным отсутствием, либо с закупоркой слизью семенного канатика (содержащего сосуды и нервы яичка, а также семявыносящий проток). У женщин отмечается повышенная вязкость слизи, выделяемой железами шейки матки. Это затрудняет прохождение сперматозоидов (мужских половых клеток) через канал шейки матки, в связи с чем забеременеть таким женщинам сложнее.

Муковисцидоз у детей

Если у одного из родителей поставлен диагноз «муковисцидоз», или кто-либо из них является носителем дефектного гена, вероятность родить здорового ребенка все же существует. Определить наличие такого гена у плода можно еще в первом триместре беременности. Если соответствующий анализ не был проведен в положенный срок, существует целый ряд диагностических процедур, проводимых сразу после рождения малыша или в любой из периодов его жизни.

Муковисцидоз у новорожденных

При таком заболевании как муковисцидоз симптомы могут проявляться сразу после рождения ребенка, в первый год его жизни, в дошкольном или подростковом возрасте. При рождении у малыша сразу может развиться кишечная непроходимость. В таком случае основным симптомом муковисцидоза является отсутствие отхождения мекония и появление признаков, связанных с нарушениями в работе пищеварительной системы, например, вздутия живота, рвоты, механической желтухи и др. У детей, питающихся грудным молоком матери, первые симптомы заболевания могут появиться после их перевода на искусственное вскармливание.

Как эндометрит становится хроническим

К оболочке матки прикрепляется эмбрион после оплодотворения (или после переноса при проведении процедуры ЭКО). Но пострадавшая, в результате воспаления слизистая, может быть просто невосприимчивой к попыткам зародыша. Основной причиной развития эндометрита, как уже было сказано, являются воспалительные заболевания.

Если во влагалище развивается воспалительный процесс, вызываемый чаще всего инфекциями, передаваемыми половым путем, то эти микроорганизмы могут попасть в полость матки, а затем в маточные трубы и брюшную полость и вызвать воспалительный процесс. 

Воспаление – это универсальная защитная реакция организма. Его результатам является активация иммунной системы, которая направлена на подавление и уничтожение микроба. Однако в тканях, чаще всего после воспаления формируется плотная соединительная ткань, которая приводит к нарушению кровоснабжения тканей. 

Одним из самых неприятных моментов является тот факт, что воспалительный процесс может переходить из острой стадии, в хроническое – «спящее» состояние. И может обостряться из-за неблагоприятных факторов внешней среды или общего здоровья, при развитии иммунодефицитного состояния, в том числе при проведении программы ЭКО или наступлении беременности.

Лечение муковисцидоза у детей

Для лечения требуется комплексная интенсивная терапия. Это командная работа докторов разных специальностей. Участие принимают не только педиатры и эндокринологи, но и диетологи, физиотерапевты, пульмонологи и др. Основная цель состоит в обеспечении поддерживающей терапии, устранении острых проявлений осложнений. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации может иметь разные, они зависят от стадии протекания заболевания и его формы. Для каждого пациента терапия подбирается в индивидуальном порядке. В списке лечения находятся следующие позиции:

• использование ингаляторных бронхорасширяющих препаратов;
• прием антибиотиков;
• прием муколитиков;
• дыхательная гимнастика;
• физиотерапия;
• регулярная физическая активность;
• своевременная иммунизация и др.

В чем особенность лечения

Особенность лечения состоит в возможностях для нормальной жизни, адаптации. Во многом тут помогает психологическая поддержка, в которой нуждается каждый пациент

По мере взросления дети будут понимать важность терапии. При облегченной и контролируемой стадии заболевания многие процедуры можно выполнять в домашних условиях

Если есть факт пневмоторекса, то здесь без квалифицированной хирургической помощи не обойтись. В сложных случая показана пересадка легких. При кишечной форме заболевания требуется постоянный прием ферментных препаратов для быстрого переваривания и усвоения пищи. Для нормального функционирования выделительной системы показаны слабительные средства. Лечение муковисцидоза у детей связано с соблюдением диеты. Она должна быть высококалорийной, превышая потребности на 10-15%.

Причины появления патологии

Муковисцидоз у детей причины имеет наследственного характера по аутосомно-рецессивному типу. Причина появления в наследственной передаче гена мутации CFTR. При заболевании поражаются все органы, принимающие участие в продуцировании вязких и густых секретов (пот, желчь, слюна, бронхиальный секрет, пищеварительный сок). Мутации гена CFTR поделены на 5 классов. В зависимости от унаследованного класса мутаций степень проявлений будет отличаться по тяжести. I, II и III классы у пациентов относятся к тяжелому генотипу, а вот IV и V – к более мягкому. Мутированный ген влияет на структуру и функцию синтезируемого белка, что приводит к образованию вязкого секрета и нарушениям водно-электролитного баланса.

Муковисцидоз у детей причины имеет именно генетические, поэтому предотвратить его при активном гене у родителей невозможно. Статистика гласит, что каждый 25 человек европеоидной расы является носителем гена мутации. Если родители являются носителями мутированного гена, вероятность его наследования ребенком составляет 25%. В этот показатель входит постановка диагноза. Но есть и 50% вероятности, что мальчик или девочка будут просто носителями. В будущих поколениях поврежденный ген может проявиться в активной форме муковисцидоза.

Когда следует обратиться к врачу

Диагностика муковисцидоза у детей имеет большое значение в вопросе выживаемости. Патологии с органами дыхания появляются в младенчестве или в раннем детстве. Слизь провоцирует хронические воспалительные процессы, что со временем приводит к повреждению дыхательных путей и их недостаточности. При появлении у ребенка проблем такого характера срочно требуется медицинская помощь и постоянный контроль за состоянием здоровья. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Центральном округе можно обратиться к педиатру, гастроэнтерологу, пульмонологу, которые занимаются диагностикой и лечением этого редкого наследственного заболевания. Срочно обратиться к доктору нужно в случае мекониальной непроходимости кишечника. Это своего рода запор, который позже может наблюдаться и в более взрослом возрасте.

Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?

Основными клиническими формами муковисцидоза являются:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

Легочная форма муковисцидозаклеток, выстилающих поверхность дыхательных альвеолувеличиваются в размерахКлиническими стадиями легочной формы муковисцидоза являются:

• Стадия непостоянных функциональных изменений (длится до 10 лет). Характеризуется периодическим сухим кашлем, одышкой при выраженных физических нагрузках, свистящими хрипами в легких.
• Стадия хронического бронхита (от 2 до 15 лет). Характеризуется кашлем с мокротой, одышкой при умеренных физических нагрузках, бледностью кожных покровов. Часто рецидивируют инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты и так далее). Для данной стадии также характерно появление первых признаков отставания в физическом развитии.
• Стадия хронического бронхита, ассоциированного с осложнениями (от 3 до 5 лет). Характеризуется одышкой при малейшей физической нагрузке, бледностью или синюшностью кожи и слизистых оболочек, выраженным отставанием в физическом развитии. Всегда имеются инфекционные осложнения – пневмонии, абсцесс легкого (образование в легочной ткани полости, заполненной гноем) и так далее.
• Стадия тяжелой сердечно-легочной недостаточности (несколько месяцев, реже полгода). Одышка появляется и в покое, прогрессируют отеки ног и нижней части туловища. Отмечается выраженная слабость, вплоть до неспособности больного к самообслуживанию.

Кишечная форма муковисцидозавнешнесекреторнойЯзв желудкаязвы двенадцатиперстной кишкикак у здорового человеказащитной системы организмабез легочных проявленийСмешанная форма муковисцидоза

Симптомы Муковисцидоза:

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления жирового гепатоза, билиарного цирроза печени чаще отмечаются при наличии признаков поражения легких и поджелудочной железы, отставании в физическом развитии при далеко зашедшей стадии заболевания. Фокальный билиарный цирроз, как правило, клинически не проявляется. Данные объективного обследования у таких больных в пределах нормы. На стадии мультилобулярного цирроза пальпируется плотная, увеличенная, с острым краем печень. К возникшей портальной гипертензии присоединяются спленомегалия, асцит, расширение вен передней брюшной стенки. Заболевание может осложняться эзо-фагальным кровотечением, печеночно-клеточной недостаточностью. У 3,5 % больных MB наблюдается поражение желчного пузыря, в том числе желчнокаменная болезнь.

Стадии фиброза печени

При такой патологии, как фиброз печени, стадии не часто можно определить по одних только симптомах, ведь в большинстве случаев фиброз длительное время протекает бессимптомно.

Выделяют 4 стадии фиброза печени:

• F1 — при первой стадии фиброза изменения наблюдают только в портальных и перипортальных областях без образования септ
• При F2 (второй стадии фиброза печени) определяют портальный и перипортальный фиброз с образованием септ. Как при первой, так и при второй стадиях фиброза печени симптомы практически отсутствуют и определить заболевание можно только гистологически
• При F3 обнаруживают портальный и перипортальный фиброз с множеством септ. Третья стадия обычно наступает через 6-8 лет после поражения органа. Тогда же появляются первые симптомы — повышенная утомляемость, сонливость, общая слабость, сниженная работоспособность, анемия, кровотечения и др.
• F4 соответствует циррозу печени

Современные методы лечения фиброза печени 1 степени

При таком диагнозе, как фиброз печени 1 степени, лечение имеет вполне благоприятный прогноз. Однако, на этой стадии заболевание протекает без каких либо симптомов, поэтому патология обычно выявляется случайно во время обследований из-за других жалоб. Лечение фиброза печени 1 степени может обеспечить обратные изменения печеночной ткани, то есть возобновит паренхиму.

Итак, лечение фиброза печени 1 степени заключается в следующем:

• Терапия, направленная на причину заболевания, то есть этиотропная терапия — противовирусные препараты, исключение алкогольных напитков, отмена медикаментов, которые могли вызвать фиброз
• Патогенетическая терапия, направленная на замедление патологического процесса — предусматривает иммуносупрессивных препаратов, препаратов, направленных на улучшение состояния желчного пузыря
• Симптоматическая терапия (диета, мочегонные средства, антибиотики и др.)

При фиброзе 1 стадии также могут назначаться гепатопротекторы, иммуномодуляторы, стероиды, антиоксиданты и др.

Лечение фиброза печени 2 степени

Если диагностирован фиброз печени 2 степени лечение практически не отличается. Симптомы на этой стадии также в большинстве случаев отсутствуют, поэтому лечение фиброза печени 2 степени должно быть направлено в основном на причину заболевания. Если фиброз был вызван вирусами гепатитов, цитомегаловирусом, целесообразными будут противовирусные препараты, интерфероны. Лечение фиброза печени 2 степени, обусловленного аутоиммунными процессами, заключается в назначении гормонов и иммуносупрессоров.

Как и при 1 стадии, применяются средства, предотвращающие дальнейшему развитию фиброза (желчегонные препараты, спазмолитики, мочегонные, гепатопротекторы), а также симптоматические препараты.

Лечение фиброза печени 3 степени

Лечение фиброза печени 3 степени проводится по той же схеме, что и в предыдущих двух случаях. Основной акцент делается на этиотропном лечении, то есть на устранении причины, спровоцировавшей фиброз печени 3 степени.

Лечение включает противовирусные препараты, интерфероны, глюкокортикостероиды, цитостатики. Однако на 3 стадии фиброза достичь обратных изменений достаточно трудно. Не маловажным является также патогенетическое и симптоматическое лечение фиброза печени 3 степени.

Эффективное лечение фиброза печени 4 степени

Наиболее сложным является фиброз печени 4 степени. Лечение данной патологии в первую очередь предусматривает соблюдения правильного, диетического питания, а также полного исключения алкогольных напитков и гепатотоксичных препаратов.

Помимо этого, лечение фиброза печени 4 степени также должно включать как этиотропные, так и патогенетические и симптоматические препараты.
Специфического лечения цирроза нет. Наиболее часто применяются диета и гепатопротекторы, противовирусные средства.

Если медикаментозное лечение фиброза печени 4 степени не эффективно. Прибегают к хирургическому вмешательству — трансплантации печени.

Что такое Муковисцидоз —

Муковисцидоз известен как наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных же­лез, обусловливающим нарушение органов дыхания в сочетании с заболеванием органов пищеварения. Название заболевания не общепринято: в США, Англии, Австралии, Канаде и ряде дру­гих стран его называют кистозным фиброзом поджелудочной железы, что связано с наиболее характерными морфологически­ми проявлениями именно в этом органе.

В Европе и в нашей стране пользуются термином «муковис­цидоз», образованным S. Farber в 1944 г. от слов mucus — слизь и viscus — птичий клей (вязкое вещество, которое полу­чают из остролиста).

Клиническая картина муковисцидоза впервые описана G. Fanconi и др. в 1936 г. S

Farber (1944) обратил внимание на значение повышенной вязкости слизи, выделяемой слизисты­ми железами различных органов, как на один из основных фак­торов в патогенезе болезни. В 1953 г

P. di Sant-Agnese устано­вил повышение концентрации электролитов (Na и С1) в поте у больных муковисцидозом в 2-5 раз против нормы. В даль­нейшем было обнаружено изменение электролитного состава секрета слюнных и слезных желез, что подтвердило представ­ление о муковисцидозе как о системном поражении экзокрин- о ных желез.

По данным М. И. Рейдермана (1974) и др., частота муко-висцидоза среди новорожденных составляет 0,24-0,5%. Боль­шинство авторов, признавая наследственную обусловленность заболевания, считают характерным аутосомно-рецессивныйтип наследования, причем частота гетерозиготных носителей гена на Европейском континенте составляет 2-5 %• По данным аутопсий, муковисцидоз как причина детской смертности отме­чен в 2—6 % случаев. Среди детей, страдающих хроническими и рецидивирующими заболеваниями легких, муковисцидоз диаг­ностируется значительно чаще — в 10—20% случаев .

Диагностика Муковисцидоза (кистозного фиброза):

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21-28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорожденности используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65-75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование. Диагностика муковисцидоза

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8-10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20-25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75%.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5-3% случаев. В России относительно дорога.

Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18-20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4% случаев.