Скрининг наследственных заболеваний плода

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Самообследование груди

Самообследование молочной железы является наиболее простым и доступным методом диагностики. Специалисты рекомендуют выполнять эту процедуру каждый месяц всем женщинам, начиная с возраста 20 лет. Для того чтобы самообследование молочной железы было информативным, необходимо соблюдать определенные правила:

• Осмотр лучше всего проводить в один и тот же день менструального цикла, оптимально – на 7-10 сутки от начала менструации. В этот период ткань молочной железы наименее плотная и хорошо поддается прощупыванию.
• Если у женщины месячные прекратились или отсутствуют по разным причинам, то можно выбрать определенную дату и проводить самообследование молочных желез именно в этот день.
• Результаты обследования необходимо заносить в дневник и ориентироваться на них при последующих осмотрах.

Самообследование молочных желез проводят стоя перед зеркалом, предварительно раздевшись до пояса. Предварительно грудь осматривается визуально

Необходимо обратить внимание на размер груди, состояние кожных покровов, симметричность сосков. Аналогичный осмотр проводится, когда руки подняты вверх и когда корпус наклонен вперед

Также следует повернуть корпус в стороны и следить за тем, чтобы молочные железы перемещались симметрично. На следующем этапе приступают к пальпации (прощупыванию) груди. Для этого необходимо сомкнуть пальцы вместе и подушечками прощупать всю толщу желез, в том числе и подмышечные впадины. Аналогичные действия повторяют в положении лежа. На завершающем этапе проводится осмотр соска на предмет выделений.

Цены

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

• Биохимический анализ венозной крови.Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
• Определение уровня гормонов беременности.Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
• Определение уровня плацентарного лактогена.Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
• Определение уровня свободного эстриола.Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
• Определение уровня белка РАРР-А.Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
• Уровень ингибина А.Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной илитрехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна

Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно

После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

График обследований и подготовка к ним

Скрининговое УЗИ — безопасная для матери и плода процедура, которую проводят два или более раза (по показаниям). Как правило, его выполняют в каждом триместре, сопровождая двойными, тройными, четвертыми тестами, рекомендованными врачом. При обработке данных учитывают, какими были прошлые результаты, состояние беременной, ее образ жизни, жалобы и прочие факторы.

Первое обследование проводят от 10 до 12-14 недели. Крайне желательно пройти его до 12 недели, чтобы врач точно оценил толщину воротникового пространства (ТВП). Позже, когда плод будет больше, показатель станет менее информативным. Параллельно с УЗИ, желательно в тот же день, проводят исследование крови на определенные гормоны.

Второе исследование выполняют на 20 неделе, оптимально — на 16-19. Отказываться не стоит: УЗИ в сочетании с результатами биохимии дает развернутую информацию о протекании беременности, не выявленных ранее отклонениях. Именно эта ультразвуковая диагностика, как правило, позволяет определить, какой у плода пол. Третье исследование назначают не раньше 30-34 недели, если состояние беременной дает возможность не назначать дополнительных проверок. Этот скрининг:

• дает информацию о протекании беременности;
• подтверждает, а порой и опровергает ранее найденные отклонения;
• позволяет обнаружить не замеченные ранее патологии и разработать стратегию действий в родах, до и после них.

УЗИ проводят разными способами, в зависимости от этапа беременности. Первая диагностика, как правило, трансвагинальная, через стенку живота (абдоминально) ее проводят редко. Перед процедурой желательно выпить около 500 мл воды, чтобы наполненность мочевого пузыря повысила точность результатов. При проведении последующих исследований много пить не нужно, потому что количества околоплодных вод уже достаточно.

НИПТ vs Пренатальный скрининг первого триместа

Какие вопросы мы очень часто слышим? «Я сдала НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), он у меня замечательный: низкие риски. Нужно ли мне сдавать скрининг 1 триместра?»

Конечно, нужно. Мы уже говорили, что скрининг 1 триместра не только даёт информацию о хромосомных аномалиях, но и говорит о возможных рисках во втором и в третьем триместрах беременности, развитии осложнений, таких как преэклампсия.

Если говорить о НИПТе, то это исключительно тест на выявление в крови матери частиц ДНК плода или частиц фетальной ДНК, по которым можно оценить риски развития трисомии, хромосомных аномалий, синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и количественные оценки хромосомных аномалий. К сожалению, информации о проблемах с плацентарной функцией по НИПТу невозможно оценить.

Поэтому, если у вас есть какие-то показания для выявления хромосомных аномалий, то, безусловно, вам нужно проводить НИПТ. Если таких показаний нет, то вам вполне достаточно скрининга 1 триместра, который даст более полную информацию доктору о том, какой же план ведения беременности нужно составлять в вашей ситуации.

Поэтому, пожалуйста, приходите в ЦИР, мы всегда готовы вам помочь!

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Отзыв пациентки ЦИР

«Сейчас я провела первый скрининг, мне сделали УЗИ, и сейчас меня просто переполняют эмоции! Первая встреча с малышом, это, конечно, просто незабываемо! Малыш оказался немного больше по сроку, видимо, прошла ранняя овуляция. И размерами, честно, была удивлена, почему-то думала, что он гораздо меньше.

С малышом всё хорошо, по скринингу у меня тоже всё отлично, никаких отклонений не выявлено, поэтому будем ждать кровь. Надеемся, что там тоже всё будет очень хорошо, и есть предположение, что это будет все-таки мальчик. Так что будем ждать второго скрининга и посмотрим, всё-таки, кто у нас там: мальчик или девочка.»

Когда скрининг рака молочной железы не проводится

К проведению скрининга не существует ни относительных, ни абсолютных противопоказаний. Если у женщины отсутствует наследственная предрасположенность к раку молочной железы, то проводить скрининг до 50-летнего возраста нецелесообразно. Проходить регулярное обследование не требуется женщинам, чей возраст превышает 70 лет. В этом возрасте выявляется так называемый «клинически незначимый» рак молочной железы, при котором состояние здоровье женщины сильно не изменяется до конца жизни. Во всех остальных случаях не стоит пренебрегать скринингом. Регулярное выполнение простых действий и прохождение обследования помогут выявить рак на самых ранних стадиях и эффективно устранить его.

Запись на консультацию круглосуточно

+7 (495) 151-14-53+7 (861) 238-70-54+7 (812) 604-77-928 800 100 14 98

Что увидит врач на скрининге третьего триместра

• Количестве околоплодных вод (маловодие, норма, многоводие)
• Зрелости плаценты и состоянии сосудов в ней
• Состоянии внутренних органов плода (сердце, легкие, печень, почки и др.)
• Параметрах плода: диаметре грудной клетки, диаметре и окружности живота, параметрах позвоночника, длине конечностей (бедро и плечевая кость

Сроки проведения УЗИ 3 триместра

Предшествующий родам третий скрининг выполняется в промежутке с 31 по 33 неделю беременности. Подобный срок обусловлен тем, что в это время акушер-гинеколог может окончательно убедиться в здоровье плода и определить его положение в утробе. Результаты помогут врачу сориентироваться в способе предстоящего родовспоможения и рекомендовать либо естественные роды либо кесарево сечение.

Расшифровка результатов скрининга третьего триместра

• плацента: толщина от 25,3 до 41,6 мм
• околоплодные воды: от 81 до 278 мм
• зрелость плаценты в степенях: первая/вторая
• размеры шейки матки (длина): от 30 мм

• бипариетальный размер: от 85 до 89 см 
• вес: от 1790 до 2390 грамм — длина (рост): от 43 до 47 см 
• окружность головы: от 309 до 323 мм 
• лобно-затылочный размер головы: от 102 до 107 мм 
• предплечье (длина): от 46 до 55 мм 
• плечо (длина): от 55 до 59 мм 
• голень (длина): от 52 до 57 мм 
• бедро (длина): от 62 до 66 мм 
• окружность живота: от 266 до 285 мм

Зачем нужен УЗИ 3 триместра

Многие пациентки зачастую задаются вопросом, так ли необходим скрининг на последнем этапе вынашивания малыша. Врачи по всему миру единодушны во мнении: обследование следует пройти всем беременным без исключения

Это связано с важностью результатов сканирования для предстоящих родов. Даже самая благоприятно протекающая беременность может иметь скрытые патологии

Диагностика выявит проблемы с плацентой, кровотоком в пуповине (если они имеются) и положение ребенка в матке.
Третий ультразвуковой скрининг дает возможность лечащему акушеру-гинекологу подвести пациентку к финишной прямой беременности полностью подготовленной.

Распечатать

(1 оценок, среднее 5 из 5)

Расшифровка результатов исследования

Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.

ТВП или толщина воротникового пространства

ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).

ЧСС или частота сердечных сокращений

Наш блог

Клиники и лаборатории ЦИР

Слабые шевеления раз в 2 часа в 28 недель. Что сделать: КТГ, УЗИ или допплер?

Вопрос: «28 недель. Шевеления раз в 2 часа, слабые. Что лучше: КТГ или допплер? Или УЗИ сделать? Неделю назад доплер был в норме.»На Ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог,…

05.05.2020 10:57:40
Просмотров: 1434

ЦИР

УЗИ 2 триместра. Сроки и задачи ультразвукового скрининга второго триместра

Здравствуйте! В продолжение цикла видео о ведении беременности в нашем Центре мы сегодня поговорим об ультразвуковом скрининге  2-го триместра.Ультразвуковой скрининг 2-го триместра позволяет оцен…

17.12.2019 15:38:11
Просмотров: 502

Клиники и лаборатории ЦИР

Первый скрининг при беременности. Как проходит скрининг первого триместра в ЦИР

 Первый скрининг при беременности: как проводится скрининг первого триместра в ЦИР?Рассказывает пациентка Центра иммунологии и репродукции: «Сегодня у меня 11 неделя беременности. Я пришла в ЦИР д…

07.12.2019 09:51:54
Просмотров: 2838

Клиники и лаборатории ЦИР

Как и на каком сроке можно определить внематочную беременность?

Вопрос: «Здравствуйте! На каком сроке исключить внематочную беременность? Что-то страшно немного. По ХГЧ, УЗИ? На каком сроке? Просто на тесте вторая полоска бледнее.»На ваши вопросы отвечает Игорь …

09.11.2019 16:29:02
Просмотров: 729

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Как проводится и зачем нужен биохимический скрининг

На этом этапе нужно сдать анализы крови – общий (для выявления воспалительных процессов, некоторых заболеваний), биохимический (определения уровня глюкозы и белка в крови) и на уровень определенных гормонов.

За несколько дней рекомендуем придерживаться диеты – отказаться от острой, жареной, копченой пищи, снизить употребление шоколада, морепродуктов, орехов. Воздержитесь от половых контактов.

Забор крови для биохимического скрининга проводится из вены, непременно натощак. После этого рекомендуем 20-30 минут отдохнуть в клинике, не выходя на улицу.

Исследуются уровень гормонов:

• b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Нужен для подтверждения/определения многоплодной, замершей, внематочной беременности, определения риска пороков/генетических патологий плода, сахарного диабета у женщины.

• PAPP-A (протеин А-плазмы). Результаты исследования могут дать информацию о наличии синдромов Дауна, Эдварда; гипотрофии или гибели плода.

Также показатели подтверждают многоплодную беременность, могут говорить о низком расположении плаценты.

Записывайтесь на приём к врачу. Запись возможна через колл-центр, мобильное приложение или Личный кабинет пациента.

Показания и противопоказания к скринингу

УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.

Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:

• Будущие мамы от 35 лет и старше

• Пациентки, перенесшие на ранних сроках инфекционные заболевания

• Пациентки, принимающие на ранних сроках антибиотики и другие лекарственные препараты, несовместимые с положением

• Пациентки с диагнозом «невынашивание беременности» в анамнезе

• Женщины, уже имеющие в семье ребенка с пороком развития

• Беременные с диагностированным риском самопроизвольного прерывания беременности

• Пациентки, состоящие в близком родстве с отцом ребенка

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Распечатать

(2 оценок, среднее 5 из 5)

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.