Пренатальный скрининг

Молекулярно-генетические методы диагностики

В рамках проведения генетической диагностики плода используются следующие методы исследований:

  • FISH (флуоресцентная гибридизация). Стандартный и сравнительно недорогой метод генетической диагностики, отличающийся малым сроком проведения (несколько часов). Широко применяется в клиниках репруктологии России и стран постсоветского пространства. В медицинской практике развитых стран сейчас используется редко из-за относительно невысокой точности исследования из-за того, что анализу подвергаются не все хромосомы.
  • CGH (сравнительная геномная гибридизация). Этот метод отличается большой стоимостью и продолжительностью исследования. Среди преимуществ – широкий перечень выявляемых аномалий и высокая точность результатов. Также с помощью этой технологии врач может определить шанс успешной имплантации конкретного эмбриона.
  • ПЦР (полимеразно-цепная реакция). С его помощью определяют резус-фактор и группу крови эмбриона, а также некоторые генетические аномалии. Особенность данной технологии в том, что она требует предварительного обследования обоих биологических родителей на хромосомные нарушения. Из-за этого он не применим в том случае, если ЭКО проводится с использованием донорских ооцитов или эмбрионов.
  • NGS (секвенирование нового поколения). Собирательное название нескольких методик определения нуклеотидной последовательности ДНК эмбриональных клеток, позволяющих составить ее полное формальное описание. Достаточно дорогая технология, которая, тем не менее, сегодня считается одной из наиболее эффективных, поэтому широко используется в диагностической практике.

Выбор конкретной методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов осуществляется врачом на основании других обследований родителей, индивидуальных показателей их организма.

Когда следует провести генетическое исследование?

Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.

Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.

  • В случае физических уродств у отца или матери – до девяти недель.
  • Возраст женщины превышает 35 лет – до девяти недель.
  • Пороки развития, видимые на ультразвуковом исследовании – сразу после факта обнаружения.
  • Если уже есть малыш с генетическими недугами – в процессе планирования. Тогда же нужно проводить генетические изыскания, если есть угроза наследственного заболевания у отца или матери.
  • Аборт (выкидыш) вследствие патологий генетического характера – на этапе планирования.
  • Будущие отец и мать –  кровные родственники, — в процессе планирования.
  • Будущая мать оказалась под влиянием вредоносных условий труда, лекарственных препаратов, инфекционных болезней, наркотиков – до двенадцатой недели.

Трофобластические опухоли

Также динамика ВХГЧ дает возможность диагностировать трофобластические опухоли.

Частичный и полный пузырный занос

Если беременность развивается нормально, то после сливания сперматозоида и яйцеклетки образуется зигота, в которой вмещается генетическая информация отца и матери. Но в некоторых случаях происходит своеобразное изгнание хромосом яйцеклетки из плодного яйца. В таком случае у женщины развивается состояние, похожее на беременность, но только в нем участвует только генетический материал отца. Такое явление определяют как полный пузырный занос.

Если имеет место частичный пузырный занос, то информация яйцеклетки остается, однако удваивается информация сперматозоида.

И при нормальном течении беременности, и при пузырном заносе хромосомы отца определяют формирование плаценты и трофобласт. Если эти хромосомы удваиваются, то трофобласт развивается очень быстро, при этом в кровь начинает выделяться очень большое количество гормонов, среди которых – и гонадотропин человека. На этом и основывается диагностика этой болезни.

Если у женщины имеет место пузырный занос, то беременность нормально развиваться не может. В итоге происходит спонтанный аборт. Однако наибольшая опасность такого состояния в том, что гиперактивный трофобласт постепенно внедряется в матку, далее за ее пределы и, как следствие, потом происходит образование опухоли с метастазами.

Поэтому надо своевременно определить эту болезнь и провести лечение.

Главными признаками пузырного заноса являются:

  • Постоянная, неукротимая рвота, намного боле мучительная, чем при обычном токсикозе.
  • Маточное кровотечение (сильная мазня) на раннем сроке.
  • Размеры матки больше, чем в норме на таком сроке.
  • Симптомы преэклампсии (иногда).
  • Дрожание пальцев, сильное сердцебиение, уменьшение веса (редко).

Когда отмечаются описанные выше признаки, важно обратиться к гинекологу, пройти УЗИ и сдать анализ на ХГЧ. Если беременность развивается нормально, то показатель этого гормона редко увеличивается больше 500000 МЕ/л

Существует приблизительный расчет норм гормона для каждого срока. Но если развивается пузырный занос, уровень ХГЧ отличается, в несколько раз превышая эти нормы

Если беременность развивается нормально, то показатель этого гормона редко увеличивается больше 500000 МЕ/л. Существует приблизительный расчет норм гормона для каждого срока. Но если развивается пузырный занос, уровень ХГЧ отличается, в несколько раз превышая эти нормы.

Чтобы излечить пузырный занос, нужно удалить из матки весь трофобласт. Для этого проводят выскабливание либо другие оперативные вмешательства.

Может произойти так, что доброкачественный пузырный занос превратится в злокачественную хорионкарциному. Как правило, при этой опухоли очень быстро появляются метастазы. Но она хорошо поддается лечению с помощью химиотерапии.

Существуют следующие показания для проведения химиотерапии:

  • Уровень ХГЧ выше 20000 МЕ/л спустя месяц после того, как пузырный занос был удален.
  • Увеличение уровня этого гормона после того, как пузырный занос был удален.
  • Метастазы в другие органы.

Хорионкарцинома

Хорионкарцинома может проявиться как после пузырного заноса, так и после родов или аборта. Если у женщины развивается это заболевание, то спустя 40 дней после того, как беременность завершилась, уровень ХГЧ не упал, а отмечается его прирост. Также могут отмечаться маточные кровотечения, признаки, которые свидетельствуют о метастазах. В такой ситуации есть показания к проведению химиотерапии, оперативного вмешательства. В дальнейшем пациентка должна пребывать под наблюдением. Насколько долго оно должно длиться, решает врач.

Подробнее об услуге

Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.

В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройтиконсультацию генетикапо вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

  • Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений.
  • Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий.
  • Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.

Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

1.Общие сведения

В современной неврологии одной из острых и актуальных проблем, для которой существуют пока лишь паллиативные решения, остается группа спинальных мышечных атрофий (СМА, SMA). Речь идет о наследственных заболеваниях, при которых из-за дефекта одного из генов изначально нарушен механизм питания т.н. моторных нейронов спинного мозга – нервных клеток, отвечающих за сократительную активность мускульных структур организма, – что приводит к постепенному их отмиранию.

К счастью, такая патология достаточно редка, однако среди наследственных заболеваний она является одной из наиболее часто встречаемых. Статистические данные по спинальной мышечной атрофии в различных источниках варьируют (примерно один случай на 6-8 тыс). Достоверно известно, что вероятность рождения больного ребенка при носительстве сбойного гена обоими родителями составляет 1/4 (25%); установлено также, что в случае «запуска» атрофического процесса с самого рождения шансы дожить до двухлетнего возраста не превышают 50%. Однако СМА может начаться в любом возрасте, обычно в интервале 20-50 лет.

Выделяют четыре типа спинальной мышечной атрофии. Синдром Кеннеди (спинобульбарная мышечная атрофия, СБМА) представляет собой взрослую смешанную форму, имеющую ряд отличительных особенностей. В частности, СБМА чаще встречается и протекает тяжелее у мужчин, чем у женщин; это связано с тем, что дефектный ген находится в Х-хромосоме.

Анализы при планировании беременности

Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.

Очень важно при планировании провериться на ряд заболеваний: цитомегаловирус, краснуха, герпес, токсоплазмоз и так далее. Для этого сдается анализ ТОРЧ (TORCH).
Обязательно проводится гемостазиограмма

Это исследование проводится в целях проверки качества работы кровеносной системы. Нарушения могут стать причиной образования тромбов, опасных для плода.  

О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге

Зачем надо исследовать кариотип доноров?

Потенциальные угрозы благополучному оплодотворению, вынашиванию и здоровью будущего малыша могут скрываться и в кариотипе отца, матери, а в случае ЭКО с донорской яйцеклеткой — донора ооцитов. Кариотип — набор хромосом, присущий каждому организму и определяющий его особенности. У человека он состоит из 46 хромосом. 44 хромосомы (22 пары) — аутосомы, они отвечают за передачу наследственных признаков: цвета волос, роста, телосложения и так далее. 23-я пара — хромосомы, определяющие пол.

Кариотипирование позволяет специалистам обнаружить сбои в хромосомном наборе, форме хромосом, выявить дефекты отдельных генов

Обнаружить поломки очень важно — они способны привести к рождению детей с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», других заболеваний, связанных с изменениями кариотипа. Сопоставив кариотип донора и будущего отца, мы можем обнаружить несоответствия, способные помешать оплодотворению, имплантации эмбриона и нормальному течению беременности

Исследование кариотипа проводится методом цитогенетического анализа крови и тоже за счет клиники.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел
Риски заболеваний Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

На Генетический тест Атлас действует скидка 40%. Закажите его на нашем сайте, а мы организуем бесконтактную доставку по указанному адресу.

  • World Health Organisation, Genes and human diseases
  • Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
  • ScienceDaily, Human Genome
  • Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
  • Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

Почему на УЗИ не виден эмбрион?

Рассмотреть даже нормально развивающийся плод сразу после зачатия невозможно – он слишком небольшой, чтобы ультразвуковой сканер смог различить его на фоне окружающих тканей и органов. Поэтому стандартно первое УЗИ для подтверждения беременности делается на 6-7 неделе после зачатия. До этого момента о том, что женщина будет матерью, можно судить только по уровню хорионического гонадропина человека, который начинает выделяться хорионом (плодной оболочкой эмбриона) на 6-7 день после зачатия. В норме при успешном развитии беременности концентрация ХГЧ в организме растет вместе с развитием плода.

Чтобы понять механизм анэмбрионии, необходимо разобраться со строением самого эмбриона и его ранним развитием. Оно происходит в несколько этапов:

  • Зигота – по сути, это оплодотворенная яйцеклетка, образующаяся в момент зачатия;
  • Морула – следующая стадия, характеризующаяся делением зиготы на несколько однотипных клеток;
  • Бластула – зародыш, в котором клетки уже разделены на внутреннюю клеточную массу (эмбриобласт) и наружный слой (трофобласт);

Именно на стадии бластулы образуется будущее тело эмбриона и окружающие его защитные оболочки. Когда зародыш покидает фаллопиеву трубу и опускается в маточную полость, выделяемые наружными клетками ферменты частично растворяют эндометрий, и происходит его имплантация. Далее эмбрион и околоплодные оболочки развиваются параллельно, постепенно образуя сформировавшийся плод и плаценту.

При анэмбрионии этот процесс нарушается – внешняя оболочка (плодное яйцо) продолжает расти, выделяя ХГЧ, в то время как эмбрион либо не формируется вообще, либо его развитие прекращается на ранней стадии. Из-за этого некоторое время анализы дают ложный результат, показывая нормальную беременность. Лишь через некоторое время хорион прекращает выделять ХГЧ, уровень которого постепенно начинает снижаться.

Причины остановки роста эмбриона, приводящие к пустому плодному яйцу, изучены не полностью. Сегодня к ним относят:

  • Генетические аномалии. В большинстве случаев к анэмбрионии приводят патологические хромосомные мутации, либо изначально свойственные родителям, либо появляющиеся вследствие неудачной рекомбинации генов в их организме. Также возможны генетические нарушения в самом эмбрионе, возникающие на ранних стадиях его развития.
  • Инфекции. Среди них наиболее опасны для эмбриогенеза болезни, входящие в комплекс TORCH – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз, сифилис, гепатиты В и С и т. д. Инфекционные возбудители могут поражать материнский организм, нарушая его репродуктивную функцию (например, вызывая хронический эндометрит), или сам эмбрион, приводя к сбоям в его развитии.
  • Внешние факторы. В первую очередь это относится к ионизирующему излучению (радиации) и токсичным химическим веществам (ядам, некоторым лекарствам). Они вызывают функциональные расстройства репродуктивной системы матери или генетические мутации в эмбрионе, останавливая его нормальное развитие.
  • Эндокринные нарушения. Расстройства желез внутренней секреции женщины также может привести к анэмбрионии. Особенно вероятно появление плодного яйца без эмбриона при дефиците или нарушении обмена прогестерона – полового гормона, играющего важную роль в децидуализации (морфологическом изменении) эндометрия в точке имплантации зародыша.
  • Иммунные нарушения. Довольно часто причиной неправильного развития эмбриона является его повреждение защитной системой материнского организма. Это может происходить опосредованно – например, когда зародыш попадает под «перекрестный огонь» иммунных клеток, атакующих инфекцию. Иногда эмбрион сам расценивается иммунитетом женщины как чужеродный объект, ведь его генетический код наполовину состоят из генома другого человека (отца).

Анэмбриония может вызываться как одним из этих факторов, так и их комплексным воздействием. Предугадать развитие этой патологии невозможно – она наблюдается даже у абсолютно здоровых женщин, уже имевших опыт успешной беременности.

Данную аномалию следует отделять от замершей беременности. При анэмбрионии зародыш не формируется вообще, а во втором случае его развитие прекращается на ранней стадии. При этом по внешним проявлениям и на УЗИ эти патологии могут выглядеть одинаково.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Диагностика наследственных заболеваний: что нового?

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

врач-ординатор детского отделения

Таблица ЧСС эмбриона по неделям

Сердцебиение плода при беременности проверяют каждой женщине, стоящей на учете. Этот показатель позволяет:

  • подтвердить сам факт беременности. После первой задержки женщина отправляется на диагностику. По УЗИ уже с 3-й недели можно услышать стук сердца. Если сердечная деятельность плода не наблюдается, через некоторое время снова делают УЗИ. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности;
  • оценить состояние плода. Сердечко ребенка чутко реагирует на изменения. Стресс, заболевание матери, количество кислорода в окружающем пространстве, фазы сна и отдыха сразу отражаются на ЧСС. Если сердечко бьется слишком часто долгое время, нарушено кровоснабжение плода. Если замедлено, это говорит об ухудшении состояния малыша. Методы правки во многом зависят от того, на каком сроке сердцебиение стало патологическим;
  • контроль состояния плода в родах. В процессе родов ребенок испытывает сильную нагрузку и нехватку кислорода. Контроль ЧСС позволяет определить такие трудности, как пережатие пуповиной, отслойку плаценты, и предпринять экстренные шаги для устранения последствий. В родах ЧСС ребенка проверяют после каждой схватки.

Есть поверье, что по ЧСС плода можно определить пол ребенка. Якобы у девочек сердцебиение 150-170 ударов в минуту, а у мальчиков – 130-150. Поэтому многие думают, что если по УЗИ сердце плода 146 ударов в минуту, или, например, 137, 143, значит, родится мальчик. А кто будет при 167 ударах, или 158, 172 – мальчик.

Эта гипотеза никак не подтверждается научно. Пол по ЧСС узнать может быть определен только с достоверностью 50%. ЧСС у мальчиков и девочек отражает способность сражаться с нехваткой кислорода. А половая принадлежность не имеет никакого влияния на эту способность.

Если хочется узнать пол будущего ребенка, обратитесь к специалисту УЗИ. Определить половую принадлежность можно с 15-16 недели.

Частота сокращений сердца меняется не только по фазам активности малыша, но и в зависимости от сроков беременности.

  • на 7 неделе норма составляет 115 сокращений;
  • на 8-й биение сердца может подскакивать до 170 ударов в минуту;
  • на сроке 11 недель ЧСС обычно держится на 150 ударах. Допустимы незначительные отклонения в большую или меньшую сторону.

Начиная с тринадцатой недели врачи постоянно и ЧСС по УЗИ, проверяют характер и ритм, расположение сердца.

Со второго триместра частота сокращений стабилизируется и составляет 140-160 ударов. Если пульс быстрый, например, 170-180, это свидетельствует о кислородном голодании. Если низкий, менее 120 – о гипоксии плода.

Наблюдение у врача

Норма пульса малыша:

Недели беременности Количество сокращений в минуту
4-6 80-85
6 100-135
7 115-130
8 ЧСС 150 ударов в минуту. Показатели до 170 – в пределах нормы.
9-10 170-190
11-40 140-160

Таким образом, количество 125 ударов является нормой для начальных сроков беременности. На поздних он считается слабым и требует дополнительного обследования.

А пульс 153, 162, 166 ударов в минуту естественный для сроков 11-40 недель, для 4-7-й он патологический.

Можно узнать пол плода

При определении ЧСС врач оценивает не только сердцебиение плода, но учитывает дополнительные факторы: наличие заболевания у матери, время прослушивания, спит малыш или находится в активном состоянии.

Когда будущая мама захочет послушать, как бьется сердце ребенка, необязательно посещать поликлинику. Звук эмбрионального развития можно услышать следующими способами:

стетоскоп. Обычная акушерская трубочка стоит недорого и позволяет прослушать сердечко малыша. Потребуется терпеливый помощник

Важно научиться отличать сердце от звуков движений ребенка, пульса, перистальтики матери. Эффективен с 18-25 недели;
фетальный допплер

Подойдет тем, у кого нет времени на освоение стетоскопа. Портативный ультразвуковой детектор работает по принципу КТГ, только не дает графическое изображение. В комплекте обычно есть наушники. Этот прибор действует с 8-12 недели, а пользоваться им можно вплоть до 38-39-й;
приложив ухо к животу. Метод подходит для поздних сроков, в 3-м триместре. Место прикладывания зависит от расположения плода. Если малыш лежит головой вниз, приложите ухо в месте ниже пупка. При тазовом предлежании – выше. Обычно этим методом пользуются мужчины, чтобы услышать зарождающуюся в утробе жизнь.

Лейденская мутация

Лейденская мутация – это генетический дефект, который превращает аминокислоту аргинин в положении 506 пептидной цепи в глутамин. Эту аномалию можно обнаружить благодаря лабораторным тестам на тромбоз. Традиционное название Лейден происходит от названия города в Нидерландах и было дано первооткрывателем мутации – проф. Рожье Бертеном в 1994 году. 

Мутация Лейдена

Фактор V Leiden присутствует примерно у 5% жителей европеоидной расы и связан с 3-7-кратным повышением риска венозного тромбоза (таблица 3). Белок V с лейденской мутацией нечувствителен к протеолитической активности протеина C, что нарушает гемостаз и увеличивает риск тромбоэмболических изменений в организме (рис. 1). 

Предрасположенность к тромбофилии, связанная с лейденской мутацией, преимущественно передается по наследству. Это означает, что человек, у которого есть мутация в одной копии гена (так называемая гетерозигота), имеет повышенный риск тромбофилии, риск еще выше у людей, которые гомозиготны, то есть имеют мутацию в обеих копиях гена F5. 

Гетерозиготы по лейденской мутации имеют в 2-3 раза более высокий риск потери беременности и возникновения других осложнений во время беременности (например, эклампсии, гипотрофии плода, преждевременной отслойки плаценты), поэтому диагностика тромбоза у женщин, которые планируют родить ребенка, так важна. 

Клиническое проявление тромбофилии, связанной с Лейденом, зависит от многих факторов: 

  • Наличия мутации в одной или обеих копиях гена F5 (гетерозиготы имеют несколько повышенный риск венозного тромбоза по сравнению с общей популяцией; гомозиготы имеют гораздо более высокий риск тромбоза);
  • Сосуществование других генетических вариантов, связанных с тромбофилией, которые оказывают дополнительное влияние на общий тромботический риск;
  • Приобретенные тромботические нарушения: антифосфолипидные антитела, гипергомоцистеинемия, высокий уровень фактора VIII, рак.
Пациент Риск венозного тромбоза
Средний европеец 1
Человек, использующий гормональную контрацепцию 4
Гетерозиготный по лейденской мутации 5–7
Гетерозиготный по лейденской мутации с использованием гормональной контрацепции 30–35
Гомозиготный по лейденской мутации 80
Гомозиготный по лейденской мутации при использовании гормональной контрацепции > 100
Гетерозиготный по варианту протромбина 3
Гомозиготный по варианту протромбина риск развития артериального тромбоза
Гетерозиготность по варианту протромбина при использовании гормональной контрацепции 16
Гетерозиготный по дефициту протеина С 7
Гомозиготный по дефициту протеина С тяжелый тромбоз от рождения
Гетерозиготный по дефициту протеина S 6
Гомозиготный по дефициту белка S тяжелый тромбоз от рождения
Гетерозиготный по дефициту антитромбина 5
Гомозиготный по дефициту антитромбина смертельная фигура
Гипергомоцистеинемия 2–4
Гипергомоцистеинемия + гетерозигота по лейденской мутации 20

*Гетерозиготный – человек с мутацией в одной копии гена, гомозиготный – человек с мутацией в обеих копиях гена. У каждого человека есть две копии генов на аутосомных хромосомах: одна унаследована от матери, а другая – от отца.

Анализ АФП при беременности

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

  • Ошибку при уточнении срока беременности.
  • Имеет место быть многоплодная беременность.
  • Проблемы с почками.
  • Грыжа пупка у плода.
  • Аномалии нервного столба.
  • Аномалии брюшной стенки.
  • Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[], [], [], [], [], [], [], []

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector