Преимплантационный генетический анализ эмбрионов
Содержание:
- Медицинские офисы KDLmed
- Анализы и диагностика
- Показания для тестирования на ломкую Х-хромосому
- Патогенез
- Естественная история, прогноз
- Синдром Эдвардса — симптомы
- Факторы, напрямую связанные с родителями
- Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм
- Количественные хромосомные аномалии
- Аномалии половых хромосом
- Медицинские офисы KDLmed
- Также в разделе
- Анатомические данные
Медицинские офисы KDLmed
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
- КЛИНИКА 3
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86
АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30
ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28
АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00
ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18
АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17
АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43
АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89
АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90
АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00
ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51
АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28
АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87
АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37
АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41
АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25
АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45
АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35
АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42
АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30
АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44
АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16
АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18
АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29
- Пятигорск
- Ставрополь
- Невинномысск
- Нефтекумск
- Буденновск
- Зеленокумск
- Минеральные Воды
- Ессентуки
- Георгиевск
- Благодарный
- Светлоград
- Донское
- Новоалександровск
- Александровское
- Кочубеевское
- Железноводск
- Арзгир
- Ипатово
- Ессентукская
- Курская
Анализы и диагностика
Определить синдром трисомии у будущего ребенка можно уже на этапе внутриутробного развития. Если у плода подтверждается такая патология, это считается показанием к прерыванию беременности. Ведь ребенок с таким заболеванием не сможет полноценно жить, а здоровье у него будет ухудшаться с каждым днем
Именно поэтому очень важно диагностировать болезнь как можно раньше
В настоящее время применяются неинвазивные и инвазивные методы исследования биоматериала.
Неинвазивные методики включают пренатальный скрининг крови женщины. Беременная сдает кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания плода, после чего проводится биохимический анализ крови. Риск развития трисомии определяется по уровню хорионического гонадотропина и плазменного протеина А.
Инвазивные методики позволяют определить синдром Эдвардса на самых ранних этапах развития. К таким методам относятся следующие:
- Амниоцентез – проводится исследование образца околоплодных вод. Эта методика позволяет определить патологию с 14 недели беременности.
- Биопсия ворсин хориона – проводится исследование предварительно взятого кусочка плаценты, так как его структура совпадает со структурой тканей плода. Проводится с 8 недели.
- Кордоцентез – исследуется пуповинная кровь плода. Проводится с 20 недели.
- УЗИ — синдром Эдвардса в процессе этого исследования определяется только на поздних сроках беременности. Характерными признаками этой патологии по УЗИ являются: наличие пороков сердечно-сосудистой и мочеполовой системы; патологии мягких тканей головы, черепа; нарушения развития опорно-двигательных структур.
Кроме того, косвенными признаками заболевания, определяемые в ходе ультразвукового исследования, являются:
- одна артерия в пуповине;
- задержка развития;
- грыжа в брюшине;
- брадикардия;
- отсутствие костей носа.
Показания для тестирования на ломкую Х-хромосому
- Индивиды с задержкой умственного и общего развития, аутизмом
- Индивиды с чертами фрагильной Х-хромосомы
- Индивиды с наличием синдрома фрагильной Х-хромосомы в семейном анамнезе
- Индивиды с наличием в семейном анамнезе недиагностированной задержки умственного развития
- Плоды от матерей-носителей
Геномный импринтинг — процесс, при котором активация гена происходит преимущественно в материнской или преимущественно в родительской хромосоме, но не в обеих хромосомах. Нормальное развитие имеет место лишь в том случае, если присутствуют обе копии (материнская и отцовская) импринтинг-ген. Импринтинг-ген неактивен, значит, активный ген теряет (путем делеции) или получает мутацию, в таком случае плод будет пораженным. Лишь несколько генов могут испытывать импринтинга. Примерами геномного импринтинга может быть синдром Ангельмана и полный пузырный занос (вариант гестационной трофобластической болезни).
Синдром Ангельмана характеризуется тяжелой задержкой умственного развития, атаксической походкой, типичным лицом, пароксизмами смеха и судорогами. Ген синдрома Ангельмана является активным только в материнской унаследованной хромосоме, следовательно, если происходит делеция материнской хромосомы 15 или материнская копия гена имеет мутацию, белковый продукт не образуется и плод будет пораженным.
Синдром Ангельмана также может развиться, если обе копии хромосомы 15 является унаследованными от отца (отсутствие материнской копии хромосомы 15). Это состояние получило название унипарентальной дисомии. Унипарентальная дисомия возникает чаще вследствие потери хромосомы у эмбриона с трисомией или добавления хромосомы у плода с моносомией по этой хромосомой. Каждая из хромосом может быть генетически различной (гетеродисомия) или идентичной (изодисомия), в зависимости от времени возникновения этого феномена — в течение первого или второго мейотического деления, соответственно.
Полный пузырный занос обычно является диплоидным (46, ХХ или Х ¥), но может иметь полностью отцовское происхождение, без материнского хромосомного материала. При таких условиях плод не может развиваться. Полный пузырный занос может сопровождать нормальную многоплодную беременность, но в этом случае возрастает риск материнских осложнений (гипертиреоидизм, преэклампсия, преждевременные роды). В отличие от полного пузырного заноса, частичный пузырный занос обычно является триплоидным (69, ХХХ, 69, ХVV), с дополнительным набором отцовских хромосом.
Триплоидия с дополнительным набором материнских хромосом имеет место при ЗВУР плода, врожденных пороках развития и маленькой плаценте.
Патогенез
Трисомия 18 – это генетическая патология. В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом – это нормальные показатели. Во время оплодотворения по 23 хромосомы женских и мужских половых клеток соединяются и дают в сумме именно такое количество хромосом. Иногда по неизвестным причинам происходят генетические мутации, и в результате появляется лишняя 47 хромосома, дополнительная в 18 паре. Лишняя хромосома у гамет появляется вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении. В большинстве случаев – в 95% — именно лишняя хромосома становится причиной развития болезни Эдвардса. Но иногда – примерно в 2% случаев – сумма хромосом остается нормальной, но при этом 18 хромосома аномально удлиняется, что приводит к развитию врожденной патологии. Еще в 3% случаев отмечается мозаичная трисомия, при которой дополнительная хромосома присутствует не во всех клетках организма, а только в какой-то его части. Все три формы синдрома протекают по одному типу. Но все же более тяжелое течение отмечается при первой форме болезни.
Естественная история, прогноз
Факторы, лежащие в основе потенциала выживания, неизвестны. Наличие сердечных дефектов не влияет на долгосрочное выживание. Сообщалось о более длительной выживаемости для женщин по сравнению с мужчинами.
Когда пациент имеет интенсивное лечение, общие причины смерти изменяются, выживаемость увеличивается.
Уши и слух
Иногда появляются структурные аномалии уха, такие как атрезия, микротия. Характерны особенности внешнего уха: маленькое с небольшой долькой, спираль разворачивается, иногда прикрепляется к скальпу (криптотия).
Ушной канал невелик, что делает скрининг на аудиологию сложным. Был описан широкий спектр аномалий среднего и внутреннего уха. Также может присутствовать умеренная и сильная сенсорная потеря слуха.
Мочеполовой
Наблюдается повышенная частота инфекций мочевых путей, возможно, из-за структурных дефектов. Почечная недостаточность встречается редко.
Неврологический
Сообщается о нескольких структурных нарушениях центральной нервной системы в трисомии 18. Наиболее распространенными являются гипоплазия мозжечка, агенезис мозолистого тела, микроцирия, гидроцефалия, миеломинеоцеле, присутствующие примерно у 5% младенцев.
Функциональные неврологические особенности включают гипотонию в младенчестве, гипертонию у детей старшего возраста. Центральное апноэ и судороги, встречаются у 25-50% , но обычно легко контролируются с помощью фармакологической терапии. Центральное апноэ является одной из основных причин ранней смерти.
Развитие и поведение
У детей старшего возраста с трисомией 18 значительная задержка развития всегда присутствует в диапазоне от выраженной до глубокой степени психомоторной и умственной неполноценности. Существует не регресс, а стабильный статус с медленным приобретением некоторых навыков.
В большинстве случаев выразительный язык и самостоятельная прогулка не достигаются, но некоторые старшие дети могут использовать ходунки.
Интеллектуальный возраст составляет 6-8 месяцев, у большинства из них есть некоторые навыки детей старшего возраста, в том числе самостоятельный сон, питание, подражание, следование простой команде, понимание причины и следствия.
Все дети приобретают такие способности, как признание своей семьи и надлежащее усердие. Старшие дети могут использовать ходунки, понимать слова и фразы, использовать несколько слов или знаков, ползать, следовать простым командам, распознавать и взаимодействовать с другими, играть независимо.
Таким образом, дети с синдромом Эдвардса, демонстрируя выраженную развитость и когнитивную инвалидность, обладают гораздо большим количеством способностей, чем обычно воспринимаются в стереотипе.
Среди пациентов с мозаичной формой, фенотип чрезвычайно изменчив, и нет никакой корреляции между процентом поражения и тяжести умственных нарушений.
Синдром Эдвардса — симптомы
Обычно синдром Эдвардса выявляют во время беременности с помощью специальных пренатальных тестов. Это дефект, который обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Однако, если беременность сохраняется, ребенок рождается с набором дефектов и симптомов, которые возникают в результате наличия дополнительной хромосомы 18.
Эти дефекты могут иметь различную степень тяжести, и это зависит, прежде всего, от типа генетического нарушения (есть ли только дополнительный фрагмент или целая хромосома). Наиболее частые симптомы включают:
- Низкий вес при рождении.
- Микроцефалия.
- Расщелина губы или неба.
- Маленькая нижняя челюсть.
- Широкое расстояние между глазами (гипертелоризм), опущение верхнего века.
- Деформация стопы.
- Большие пальцы рук и / или ногти не полностью развиты.
- Нет лучевой кости.
Расщелина губы
Факторы, напрямую связанные с родителями
Влияние возраста матери на вероятность рождения ребенка с трисомией 21 наводит на мысль о возможном влиянии возраста матери на вероятность возникновения летальных хромосомных аберраций у зародыша. Приводимая ниже таблица показывает связь возраста матери с кариотипом материала выкидышей.
| Средний возраст матери при хромосомных аберрациях абортусов | ||
|---|---|---|
| Кариотип | Число наблюдений | Средний возраст |
| Нормальный | 509 | 27,5 |
| Моносомия X | 134 | 27,6 |
| Триплоидии | 167 | 27,4 |
| Тетраплоидия | 53 | 26,8 |
| Аутосомные трисомии | 448 | 31,3 |
| Трисомии D | 92 | 32,5 |
| Трисомии E | 157 | 29,6 |
| Трисомии G | 78 | 33,2 |
Как видно из таблицы, не было обнаружено связи между возрастом матери и самопроизвольными выкидышами, связанными с моносомией X, триплоидией или тетраплоидией. Повышение среднего возраста матери отмечено для аутосомных трисомий в целом, но по разным группам хромосом цифры были получены разные. Однако общее число наблюдений в группах недостаточно, чтобы уверенно судить о каких-либо закономерностях.
Возраст матери в большей степени связан с повышенным риском выкидышей с трисомиями акроцентрических хромосом группы D (13, 14, 15) и G (21, 22), что совпадает и со статистикой хромосомных аберраций при мертворождениях.
Для некоторых случаев трисомий (16, 21) было определено происхождение лишней хромосомы. Оказалось, что возраст матери связан с повышением риска трисомий только в случае материнского происхождения лишней хромосомы. Не было обнаружено связи возраста отца с повышением риска трисомий.
В свете исследований на животных высказываются предположения о возможной связи старения гамет и задержки оплодотворения на риск возникновения хромосомных аберраций. Под старением гамет понимают старение сперматозоидов в половых путях женщины, старение яйцеклетки либо в результате перезрелости внутри фолликула или в результате задержки выхода яйцеклетки из фолликула, либо в результате трубной перезрелости (запоздалого оплодотворения в трубе). Скорее всего, подобные законы действуют и у человека, но достоверных подтверждений этого пока не получено.
Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм
В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.
В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.
Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).
Формы анеуплоидии:
- моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
- трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
- тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
- пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.
Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.
Среди транслокаций также выделяют:
- реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
- робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
- Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.
Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.
Хромосомы в случае синдрома Патау — Трисомия 13
Хромосомы в случае синдрома Эдвардса — Трисомия 18
Количественные хромосомные аномалии
Различные типы количественных хромосомных аберраций могут возникать в результате:
- сбоев мейотического деления: речь идет о случаях «нон-дисджанкшн» (неразделения) парных хромосом, что приводит к появлению либо трисомии, либо моносомии. Неразделение может происходить как во время первого, так и во время второго мейотического деления, и может касаться как яйцеклеток, так и сперматозоидов.
- сбои, возникающие при оплодотворении:: случаи оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия), в результате чего возникает триплоидный зародыш.
- сбои, возникающие во время первых митотических делений: полная тетраплоидия возникает в случае, когда первое деление привело к удвоению хромосом, но неразделению цитоплазмы. Мозаики возникают в случае подобных сбоев на этапе последующих делений.
Аномалии половых хромосом
Наиболее частыми аномалиями половых хромосом является синдром Тернера (моносомия Х, или 45, Х0, мозаицизм) и синдром Кляйнфельтера (47, ХХУ). Это может быть обусловлено тем обстоятельством, что кариотипы 47, ХХХ и 47, ХVV не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.
Синдром Тернера (Шерешевского — Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (45, Х / 46, ХХ или 45, Х / 46, ХУ) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).
Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичные, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широкой расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Но при ультразвуковом исследовании может проявляться только одна аномалия — кистозная гигрома. Скрининг-теста синдромом Тернера еще не существует, и поэтому частота рецидивов не определена.
В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек сначала является нормальным. Но присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Итак, классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышения уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по выявлению синдрома Кляйнфельтера также не существует, следовательно, пренатальный диагноз этих хромосомных аномалий возможно только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.
Медицинские офисы KDLmed
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
- КЛИНИКА 3
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86
АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30
ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28
АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00
ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18
АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17
АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43
АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89
АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90
АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00
ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51
АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28
АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87
АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37
АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41
АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25
АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45
АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35
АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42
АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30
АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44
АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16
АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18
АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29
- Пятигорск
- Ставрополь
- Невинномысск
- Нефтекумск
- Буденновск
- Зеленокумск
- Минеральные Воды
- Ессентуки
- Георгиевск
- Благодарный
- Светлоград
- Донское
- Новоалександровск
- Александровское
- Кочубеевское
- Железноводск
- Арзгир
- Ипатово
- Ессентукская
- Курская
Также в разделе
| Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы… | |
| Наследственность Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе… | |
| Синдром дисомии по Y-хромосоме Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 1:1000 новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от… | |
|
Аксиомы медицинской генетики
Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к… |
|
| Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический… | |
| Прогерия (преждевременное старение) Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов,… | |
| Наследственная предрасположенность к алкоголизму Алкоголизм обычно формируется при наличии определённых факторов генетической и биохимической предрасположенности. Наследственная предрасположенность к… | |
|
Моногенные заболевания; мультифакторные наследственные болезни Моногенные заболевания возникают вследствие изменений в нескольких генах, которые не соответствуют норме.
Кистозный фиброз |
|
| Клиническая диагностика наследственных болезней Большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, вследствие чего повторная обращаемость при таких болезнях высокая. Особенно много больных с… | |
| Синдром кошачьего крика Синдром кошачьего крика — частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Синдром моносомий 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной… |
Анатомические данные
Анализ материала самопроизвольных выкидышей, сбор которого был начат в начале двадцатого века в Институте Карнеги, позволил выявить огромный процент аномалий развития среди абортусов ранних сроков
В 1943 году Хертиг и Шелдон опубликовали результаты патологоанатомического исследования материала 1000 выкидышей на ранних сроках. Материнские причины невынашивания беременности были ими исключены в 617 случаев. Современные данные указывают на то, что мацерированные зародыши во внешне нормальных оболочках тоже могут быть связаны с хромосомными аномалиями, что в сумме составляет около 3/4 всех случаев данного исследования.
| Морфологическое исследование 1000 абортусов (по Hertig и Sheldon, 1943) | ||
| Грубые патологические нарушения плодного яйца:
плодное яйцо без зародыша или с недифференцированным зародышем |
489 | |
| Локальные аномалии зародышей | 32 | |
| Аномалии плаценты | 96 | 617 |
| Плодное яйцо без грубых аномалий | ||
| с мацерированными зародышами | 146 | |
| 763 | ||
| с немацерированными зародышами | 74 | |
| Аномалии матки | 64 | |
| Другие нарушения | 99 |
Дальнейшие исследования Микамо и Миллера и Полланда позволили уточнить связь между сроком выкидыша и частотой нарушений развития зародыша. Оказалось, что чем меньше срок выкидыша, тем частота аномалий выше. В материалах выкидышей, происшедших до 5-й недели после зачатия макроскопические морфологические аномалии плодного яйца встречаются в 90% случаев, при сроке выкидыша от 5 до 7 недель после зачатия — в 60%, при сроке больше 7 недель после зачатия — менее, чем в 15—20%.
Важность значения остановки развития зародыша в ранних самопроизвольных выкидышах была показана прежде всего фундаментальными исследованиями Артура Хертига, который в 1959 г. опубликовал результаты исследования человеческих зародышей до 17 дней после зачатия
Это был плод его 25-летней работы.
У 210 женщин в возрасте до 40 лет, идущих на операцию гистерэктомии (удаления матки) дата операции была сопоставлена с датой овуляции (возможного зачатия). После операции матки подвергались самому тщательному гистологическому исследованию на предмет выявления возможной беременности малого срока. Из 210 женщин только 107 были оставлены в исследовании в связи с обнаружением признаков овуляции, и отсутствием грубых нарушений труб и яичников, препятствующих наступлению беременности. Было обнаружено 34 плодных яйца, из них 21 плодное яйцо было внешне нормальным, а 13 (38%) имело явные признаки аномалий, которые, по мнению Хертига, обязательно привели бы к выкидышу или на этапе имплантации или вскоре после имплантации. Поскольку в то время не было возможности проведения генетического исследования плодных яиц, причины нарушений развития зародышей оставались неизвестными.
При обследовании женщин с подтвержденной фертильностью (все пациентки имели по несколько детей) было обнаружено, что одно из трех плодных яиц имеет аномалии и подвергается выкидышу до появления признаков беременности.
