Тромбофилия при беременности
Содержание:
- Формы и стадии заболевания
- Что вы получите, пройдя тромбофильный тест?
- Симптомы тромбоза
- Тромбофлебит при беременности: лечение и профилактика
- Как предотвратить потерю плода?
- Клинические проявления и диагностика тромбофилии
- Причины образования тромбов
- Лейденская мутация
- Что происходит в организме женщины, больной тромбофилией
- Причины тромбофилии
- Протромбин
- Тромбофилия в ранние и поздние сроки беременности
- Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?
- Что такое тромбофилия?
- Диагностика заболевания
- Почему важна диагностика осложнений беременности?
- Препараты микронизированного прогестерона
Формы и стадии заболевания
Специалисты в области флебологии классифицируют заболевание по двум основным категориям.
Первая категория включает в себя тромбофилии, спровоцированные патологическими изменениями клеточного состава крови и ее нормальной реологии. Подобные нарушения становятся следствием таких процессов:
- Сгущение крови;
- Изменение вязкости плазмы;
- Дефекты естественной формы эритроцитов.
Перечисленные процессы часто вызываются экзогенными триггерами.
Вторая категория обусловливается первичными нарушениями коагуляции и гемостаза. К ней относят врожденные патологические состояния, обусловленные дефицитом или избытком свертывающих факторов.
Тромбофилия бывает сосудистой, гемодинамической и гематогенной.
Что вы получите, пройдя тромбофильный тест?
- Вы можете избежать опасных для жизни и здоровья осложнений, например, во время беременности и в послеродовой период.
- Благодаря надлежащей профилактике вы можете избежать опасного для жизни тромбоза и снизить риск выкидыша. Опыт наших пациентов показывает, что выявление врожденной тромбофилии часто является поворотным моментом в попытках завести потомство. Использование соответствующего лечения часто позволяет успешно выносить беременность.
- Исследование врожденной тромбофилии. Вы сможете лучше подготовиться к беременности и заботиться о здоровье ребенка. Выполняя тест на врожденные тромбофилии, вы также выясняете, целесообразно ли использовать активную форму фолиевой кислоты в вашем случае. В европейских рекомендациях от 2017 года указано, что в случае женщин с вариантами C677T и A1298C гена MTHFR добавление активных фолатов более эффективно, чем обычная фолиевая кислота.
- Вы узнаете, есть ли показания для частого мониторинга уровней гомоцистеина в вашем случае. Люди с вариантом гена MTHFR C677T с большей вероятностью будут иметь повышенный уровень гомоцистеина, если в их рационе слишком мало фолиевой кислоты. В свою очередь, высокий уровень гомоцистеина может способствовать повышению артериального давления, атеросклерозу, тромбозу и повышению уровня холестерина. Было доказано, что высокий уровень гомоцистеина можно снизить с помощью соответствующих добавок с соответствующей формой фолиевой кислоты и витамина B12.
- Вы сможете сознательно выбрать безопасный для вас метод контрацепции. Если у вас врожденная тромбофилия, использование определенных форм гормональной контрацепции может быть опасным для жизни.
Симптомы тромбоза
Склонность к тромбозу обычно бессимптомна, вероятно, у 90-95% носителей симптомы отсутствуют до 50 лет. Общие опасения возникают в любое время жизни, как правило, при наличии нескольких факторов риска, венозного тромбоза (обычно в глубоких венах конечностей) и тромбоэмболии легочной артерии. Иногда наблюдается менее типичное расположение, такое как вены головного мозга, печени, брюшной полости, сетчатки или артериальных сосудов.
Тромбоз может быть в поверхностных или глубоких венах, обычно в ногах. По своему расположению его можно разделить на генерализованную и локальную формы. В патогенезе заболевания ключевую роль играют замедление кровотока, повреждение сосудистой стенки и нарушение баланса между про- и антикоагулянтными факторами крови.
Наиболее важные симптомы тромбоза глубоких вен – боль при ходьбе и стоянии, отек конечностей, повышение температуры пораженного участка тела и покраснение кожи, синяк на пораженном участке. В большинстве случаев симптомы тромбоза появляются внезапно в течение нескольких дней.
Отек конечностей
Нелеченный тромбоз может привести к развитию тромбоэмболии, которая является непосредственной угрозой для жизни. Именно поэтому так важна диагностика тромбоза, тем более что во многих случаях заболевание может развиваться длительное время без каких-либо видимых симптомов. Правильная диагностика тромботической болезни и проведение соответствующего лечения улучшает прогноз, снижая риск эмболии и ее осложнений.
Тромбофлебит при беременности: лечение и профилактика
Как отмечают специалисты, беременность повышает все риски, которые существуют для организма конкретной женщины. И в том числе повышается риск развития тромбофлебита. Именно поэтому если у беременной женщины уже есть диагноз «варикоз», она должна очень внимательно подойти к вопросу профилактики тромбофлебита. То есть постоянно носить компрессионный трикотаж, прописанный и подобранный по рекомендации врача.
Если же будущая мама заметила на ногах первые признаки тромбофлебита — покраснения, уплотнения в районе вены, то ей необходимо сразу обратиться к специалисту. Если у женщины есть компрессионный чулок или эластичный бинт, то до визита к врачу ногу можно самостоятельно забинтовать или надеть трикотаж. Но обследование вен (УЗИ, дуплексное сканирование) должно быть проведено как можно скорее.
Лечение тромбофлебита во время беременности включает обязательное ношение компрессионного трикотажа, который обеспечивает нормальный кровоток в вене, а также прием препаратов гепарина, снижающих вязкость крови.
Как предотвратить потерю плода?
Являясь мультифакторной патологией, синдром потери плода в разных случаях проявляется с различной вероятностью. Тем не менее, уже имеются и активно разрабатываются меры, позволяющие сохранить жизнь эмбриона, повысить шансы на его успешное вынашивание и рождение. К таковым относятся следующие способы:
- Проверка на совместимость. Сегодня для предотвращения смерти плода в клиниках проводится тестирование супружеской пары на гистосовместимость, то есть на наличие/отсутствие антигенов HLA, которые провоцируют иммунную агрессию материнского организма на генетический материал отца в клетках плода. По результатам этого исследования рассчитывается вероятность успешного рождения ребенка. Если тест HLA демонстрируют высокий риск отторжения плода, иммунная система матери корректируется отцовскими или донорскими лимфоцитами.
- Профилактика. Прежде всего она направлена на предотвращение заражения матери и ребенка половыми заболеваниями — герпесом, хламидиозом, сифилисом и т. д. Для этого рекомендуется использовать барьерные контрацептивы, ограничить сексуальную активность, исключить беспорядочные сексуальные контакты. Также сюда входят защитные меры против заражения другими микроорганизмами, способными вызвать мощный иммунный ответ. К профилактическим мерам также стоит отнести ограничение физической активности, соблюдение диеты, сокращение потенциально стрессовых ситуаций и т. д.
- Диагностика. Женщинам, входящим в группу риска, в том числе уже терявшим ребенка (синдром привычной потери плода), назначается комплекс диагностических обследований. В него включены УЗИ органов малого таза, бактериологический и биохимический анализы крови, гормональные, генетические и иммунологические тесты. Осуществляемые в лабораторных условиях, эти исследования позволяют выявить инфекции, хромосомные аномалии у родителей и другие нарушения на раннем этапе, что позволяет относительно безболезненно для родителей прервать беременность или выработать стратегию для ее поддержания.
- Терапия. В настоящее время основной способ поддержки беременности при имеющемся риске ее потери является медикаментозное лечение. В зависимости от факторов, влияющих на процесс вынашивания ребенка у конкретной женщины, используется гормональная терапия, иммунотерапия, назначаются антибиотики, противовирусные, иммуномодулирующие и другие препараты. Медикаментозное лечение должно назначаться только квалифицированным врачом после проведения диагностических процедур.
Клинические проявления и диагностика тромбофилии
Заболевание проявляет себя часто повторяющимися рецидивами тромбоза, клиническая картина, которого определяется:
-
Локализацией тромба;
-
Степенью нарушения тока крови;
-
Наличием заболевания, на фоне которого всё это приоисходит.
Помимо этого, о наличии этого заболевания могут сигнализировать такие признаки, как инфаркты органов у молодых пациентов, а также ТЭЛА, повторные выкидыши на ранних сроках беременности.
На основании клинических проявлений заболевания сбора анамнеза, врач выясняет имеется ли генетическая предрасположенность, а также лабораторных анализов, ставят диагноз «Тромбофилия». Анализы проводят в два этапа, первый из которых посвящён определению вида тромбофилии, второй, генетический позволяет типировать вид тромбофилии и определить ее риск у потомства.
Причины образования тромбов
Тромбозу способствуют, в частности:
- хирургическое вмешательство;
- обширные травмы;
- дыхательная недостаточность;
- сердечная недостаточность;
- оральные контрацептивы;
- использование некоторых гормональных препаратов;
- варикозное расширение вен;
- ожирение;
- инсульт;
- возраст> 40 лет.
Риск возникновения тромбоза значительно возрастает во время беременности и в послеродовой период.
Риск развития тромбоза во время беременности во много раз выше у людей с врожденной или приобретенной тромбофилией. Подсчитано, что 20-30% случаев тромбоэмболической болезни связаны с генетической предрасположенностью к ее развитию.
Основными генетическими причинами заболевания являются носитель лейденского варианта гена фактора V системы свертывания крови (ген F5, мутация p.Arg534Gln) или мутация гена протромбина (ген F2, мутация c. * 97G> A). Другие известные предрасположенности — это наследственная недостаточность ингибиторов свертывания крови (антитромбина, протеина C или протеина S) и наследственная гипергомоцистеинемия (связанная, например, с мутациями в гене MTHFR). В семьях с тромбозом лейденская мутация фактора V и мутация гена протромбина выявляются примерно в 60% случаев.
Схема образования тромба
Лейденская мутация
Лейденская мутация – это генетический дефект, который превращает аминокислоту аргинин в положении 506 пептидной цепи в глутамин. Эту аномалию можно обнаружить благодаря лабораторным тестам на тромбоз. Традиционное название Лейден происходит от названия города в Нидерландах и было дано первооткрывателем мутации – проф. Рожье Бертеном в 1994 году.
Мутация Лейдена
Фактор V Leiden присутствует примерно у 5% жителей европеоидной расы и связан с 3-7-кратным повышением риска венозного тромбоза (таблица 3). Белок V с лейденской мутацией нечувствителен к протеолитической активности протеина C, что нарушает гемостаз и увеличивает риск тромбоэмболических изменений в организме (рис. 1).
Предрасположенность к тромбофилии, связанная с лейденской мутацией, преимущественно передается по наследству. Это означает, что человек, у которого есть мутация в одной копии гена (так называемая гетерозигота), имеет повышенный риск тромбофилии, риск еще выше у людей, которые гомозиготны, то есть имеют мутацию в обеих копиях гена F5.
Гетерозиготы по лейденской мутации имеют в 2-3 раза более высокий риск потери беременности и возникновения других осложнений во время беременности (например, эклампсии, гипотрофии плода, преждевременной отслойки плаценты), поэтому диагностика тромбоза у женщин, которые планируют родить ребенка, так важна.
Клиническое проявление тромбофилии, связанной с Лейденом, зависит от многих факторов:
- Наличия мутации в одной или обеих копиях гена F5 (гетерозиготы имеют несколько повышенный риск венозного тромбоза по сравнению с общей популяцией; гомозиготы имеют гораздо более высокий риск тромбоза);
- Сосуществование других генетических вариантов, связанных с тромбофилией, которые оказывают дополнительное влияние на общий тромботический риск;
- Приобретенные тромботические нарушения: антифосфолипидные антитела, гипергомоцистеинемия, высокий уровень фактора VIII, рак.
Пациент | Риск венозного тромбоза |
Средний европеец | 1 |
Человек, использующий гормональную контрацепцию | 4 |
Гетерозиготный по лейденской мутации | 5–7 |
Гетерозиготный по лейденской мутации с использованием гормональной контрацепции | 30–35 |
Гомозиготный по лейденской мутации | 80 |
Гомозиготный по лейденской мутации при использовании гормональной контрацепции | > 100 |
Гетерозиготный по варианту протромбина | 3 |
Гомозиготный по варианту протромбина | риск развития артериального тромбоза |
Гетерозиготность по варианту протромбина при использовании гормональной контрацепции | 16 |
Гетерозиготный по дефициту протеина С | 7 |
Гомозиготный по дефициту протеина С | тяжелый тромбоз от рождения |
Гетерозиготный по дефициту протеина S | 6 |
Гомозиготный по дефициту белка S | тяжелый тромбоз от рождения |
Гетерозиготный по дефициту антитромбина | 5 |
Гомозиготный по дефициту антитромбина | смертельная фигура |
Гипергомоцистеинемия | 2–4 |
Гипергомоцистеинемия + гетерозигота по лейденской мутации | 20 |
*Гетерозиготный – человек с мутацией в одной копии гена, гомозиготный – человек с мутацией в обеих копиях гена. У каждого человека есть две копии генов на аутосомных хромосомах: одна унаследована от матери, а другая – от отца.
Что происходит в организме женщины, больной тромбофилией
Система кровообращения, связывающая плод и материнский организм, лишена капилляров, поэтому кровь напрямую выливается в сосуды плаценты и пуповины. Это обеспечивает быстрое поступление кислорода и питательных веществ к малышу, но при тромбоэмболии прямое кровоснабжение приносит вред.
У беременной женщины повышается свертываемость крови. Это особый механизм, защищающий будущую маму от кровопотери в родах. Но при тромбофилии кровь и так сворачивается слишком сильно. В результате в просвете сосудов после 10 недели беременности образуются тромбы, закупоривающие маточно-плацентарную и плодо-плацентарную сеть. Сгустки мешают поступлению крови к плоду, который страдает от недостатка кислорода и питательных веществ.
В результате возникают:
- Выкидыши, замирания беременности и мертворождения, вызванные гипоксией (кислородным голоданием) плода.
- Рождение детей с пороками развития. Чаще всего у малышей наблюдаются проблемы с нервной и сердечно-сосудистой системами.
- Отслойка измененной плаценты. Возникает сильнейшее кровотечение, угрожающее жизни женщины.
- Выраженный токсикоз — отеки и повышенное давление. В тяжелых случаях развивается эклампсия — судороги беременных, напоминающие эпилептические припадки. Чтобы сохранить жизнь женщине, приходится срочно проводить оперативное родоразрешение.
При тромбофилии страдают не только сосуды плаценты. Тромбы образуются и в ногах. Увеличивающаяся матка давит на подвздошные вены в паху, а отток крови из плаценты дает повышенную сосудистую нагрузку. Это вызывает застой крови и повреждение венозных стенок, приводящие к образованию кровяных сгустков в венах. Частота случаев тромбообразования во время беременности увеличивается на 200%. Особенно часто эта ситуация возникает у женщин, страдающих варикозом.
Но намного опаснее образование тромбов в легочной артерии и головном мозге. Эти осложнения тромбофилии могут стать смертельными.
Причины тромбофилии
Основной причиной тромбофилии считается расстройство гемостаза, провоцирующее склонность к формированию тромбов. Повторяющиеся тромбозы должны навести пациента и его лечащего врача на подозрения о наличии болезни. Тромбофилия чаще бывает наследственной. Однако она может никак не проявлять себя без соответствующих провокаторов. Некорректный образ жизни способен привести к тромбофилии даже изначально здорового человека.
Согласно официальной статистике, тромбофилия является распространенным заболеванием. В той или иной форме ею страдает почти половина взрослого населения.
Врожденные нарушения гемостаза, ведущие к хронической наследственной тромбофилии, включают в себя генные мутации, дефицит протеинов С и S, ГГЦ, антифосфолипидный синдром, недостаток антитромбина, аномалии протромбина.
Приобретение заболевания во взрослом возрасте связывается с наличием тяжелых патологий (например, онкологического процесса), беременностью, гиподинамией (добровольной или вынужденной), приемом определенных медикаментов (включая оральные контрацептивы), хронологическим старением.
В роли дополнительных триггеров к развитию патологии выступают:
- Оперативные вмешательства в местоположения крупнейших венозных магистралей;
- Продолжительная иммобилизация (послеоперационная, посттравматическая, связанная с осложнением ряда заболеваний);
- Ожирение (эндокринное и алиментарно-конституционное)
- Декомпенсированный сахарный диабет;
- Онкология (прохождение определенной разновидности химиотерапии);
- Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ);
- Аутоиммунные заболевания;
- Сердечная недостаточность;
- Мерцательная аритмия;
- Пороки сердца;
- Прогрессирующий атеросклероз;
- Варикозная болезнь нижних конечностей;
- Артериальная гипертензия 2-3 степени, осложненная гипертоническими кризами;
- Перенесенные инфаркты и инсульты;
- Курение.
Приобретенная тромбофилия отмечается преимущественно у представителей зрелой и пожилой группы населения.
Протромбин
В клиниках предлагается специализированная диагностика тромбозов, тесно связанных с протромбином. Тромбофилия, связанная с протромбином, характеризуется проявлениями венозной тромбоэмболии, в основном у взрослых, в виде тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии.
Мутация протромбина
Клинические симптомы этого типа тромбофилии различаются: у многих людей, гетерозиготных или гомозиготных по варианту c.20210G> A, никогда не развивается тромбофилия, у большинства гетерозигот, у которых развивается заболевание, симптомы заболевания остаются бессимптомными до зрелого возраста, а у некоторых появляются симптомы заболевания к 30 годам. Относительный риск развития заболевания во взрослом возрасте у гетерозигот c.20210G> A в 2-5 раз выше, чем у пациентов без мутации.
Хотя диагностика показывает, что тромбофилия, связанная с наличием варианта c.20210G> A гена F2, имеет доказанное влияние на повышенный риск потери беременности, связь с эклампсией и другими осложнениями во время беременности, например, внутриутробной гипотрофией, отслойкой плаценты, полемика на эту тему продолжается.
В настоящее время считается, что внешние факторы, повышающими риск тромбоза у гетерозигот или гомозигот по варианту c.20210G>А – оральные гормональные контрацептивы и длительные путешествия. Тромбофилическое заболевание, связанное с протромбиновым вариантом, передается преимущественно по наследству.
Тромбофилия в ранние и поздние сроки беременности
Всё зависит от влияния тромботических и нетромботических эффектов, потому что в ранние сроки это, как правило, нарушение ангиогенеза, дефекты инвазии трофобласта, дефекты плацентации.
Препараты низкомолекулярного гепарина, натурального прогестерона – препараты, которые влияют на ангиогенез, механизмы воспаления, противовоспалительной защиты, иммунные регуляции.
Именно эти эффекты противотромботических препаратов прогестерона превалируют при назначении в первом триместре. Но надо учитывать, что при тяжелых формах тромбофилии они играют огромную роль, соответственно, во втором триместре это, как правило, уже сформировавшаяся плацента, и речь идет о том, как прошел ангиогенез и как сформировалось плацентарное русло.
Мы можем не знать, прошло ли всё хорошо или нет, и тем более если пациентка не получала антикоагулянта в первом триместре, но применение противотромботических препаратов во втором триместре преследует цель не позволить образоваться тромбам в сосудах.
Мы говорим о сосудах пуповины, прежде всего, что нередко является причиной внутриутробной асфиксии, когда, казалось бы, только вчера сделали пациентке допплерометрию, все было хорошо, никаких признаков тяжелой гипоксии, а на второй день внезапно происходит внутриутробная гибель плода. Такое нередко бывает связано именно с тромбозом крупных сосудов, тромбозом пуповинной артерии.
Третий триместр – это триместр, который наиболее опасен не только с точки зрения тромбоза, циркуляции «мать¬–плацента–плод», но и с точки зрения фатальных тромбоэмболических осложнений у матери. То же касается послеродового периода, когда риск тромбоэмболических осложнений очень высок.
Всю беременность и послеродовой период тромбофилия представляет достаточно высокий риск для осложненного течения беременности и послеродовых осложнения у рожениц.
Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?
На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики — важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.
Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования
Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой
При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля
Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.
Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге
3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:
- Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
- 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
- Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.
Особенности трехмерной эхографии
Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:
- Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
- Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
- Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
- Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.
Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.
Что такое тромбофилия?
Изучением и лечением тромбофилии занимаются несколько областей медицины: гематология, флебология и сосудистая хирургия. Нарушения гемостаза, т. е. кровяного тока и предрасположенность к формированию тромбов — отличительные особенности приобретённой и наследственной тромбофилии. Как уже упоминалось, она проявляется частыми повторяющимися тромбозами различной локализации. Они могут возникать при появлении различных дополнительных факторов в виде оперативного вмешательства, травм, беременности у женщин.
Вид тромбофилии
Врождённая
Приобретённая
Почему возникает?
Аномалии строения генов, провоцирующие сбои в функционировании системы свёртываемости крови, передающиеся по наследству.
Ряд других заболеваний, включая злокачественные новообразования, приём определённых фармакологических препаратов.
Виды
-
дефицит протеина «S»;
-
дефицит протеина C;
-
полиморфизм V фактора свёртываемости крови;
-
полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
-
дефицит антитромбина.
-
антифосфолипидный синдром;
-
приобрётенный дефицит антитромбина III;
-
пиелопролиферативные патологии, для которых характерно производство мозгом избыточного количества кровяных клеток.
Перечисление этиологических факторов
-
высокий уровень липопротеидов;
-
дефицит антитромбина III;
-
талассемия;
-
дефицит протромбинов «S» и «C»;
-
мутации генов фактора «V» и протромбинов.
-
катетеризация вен в течение длительного времени;
-
химиотерапия злокачественных новообразований;
-
инсульты, инфаркты;
-
протезирование сердечных клапанов;
-
обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением числа эритроцитов;
-
аутоиммунные заболевания.
Диагностика заболевания
Обычно диагностика тромбофилии имеет ряд сложностей. В основном это происходит потому, что болезнь может себя никак не проявлять и не давать никаких симптомов. Для уточнения заболевания необходимо обратиться к флебологу, он использует визуальный осмотр больного, аппаратную и лабораторную диагностику.
При первичном осмотре врач определяет месторасположение поврежденного участка и степень его изменений. Обычно пациенты жалуются на отеки, гипертермию в области расположения вен с варикозным расширением, тянущие боли после сидения или ходьбы. При пальпации определяется выраженная болезненность. Уже на основании этих признаков доктор назначает общий анализ крови, исследования на содержание Д-димера, коагулограмму.
Лабораторный анализ на тромбофилию включает в себя исследование генов тромбоцитарных рецепторов, факторов свертываемости крови, фибринолиза и др. По сути, определяются генетические маркеры тромбофилии, которые играют важную роль в появлении врожденного вида болезни. Бывает два вида полиморфизма — гетерозиготный и гомозиготный. Последний из них считается более серьезным в плане проявления осложнений и лечения.
Необходимость проведения анализов на генетические маркеры определяется врачом флебологом индивидуально и зависит от клинической картины. Показаниями для проведения данной лабораторной диагностики является:
- наличие в молодом возрасте тромбоэмболических болезней;
- варикозное расширение вен;
- инсульт и инфаркт;
- сердечно-сосудистые заболевания у ближайших родственников;
- нарушения, связанные с течением беременности: фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития, гибель плода, отслойка плаценты, невынашивание беременности, выкидыши на ранних сроках, токсикозы, тяжелые формы гестоза;
- применение оральных контрацептивов;
- рецидивирующие тромбоэмболии;
- ожирение.
Очень информативна инструментальная диагностика заболевания. Компьютерные программы выдают подробные результаты состоянию вен, клапанов, просветов, тромботических масс.
- Ультразвуковая допплерография позволяет определить скорость и направление кровотока на различных участках сосуда. Данный способ не предоставляет возможности изучить данные о структуре и анатомии вен.
- Ультразвуковая ангиография нижних конечностей. Исследование основано на способности тканей различно отражать и поглощать ультразвуковые волны. Исследование проводится только по серьезным показаниям, поскольку является инвазивным методом диагностики. Во время процедуры в сосуд вводится контрастное вещество, прибор отслеживает его движение, тем самым создается трехмерная картинка всех вен и артерий. Рекомендуется проводить ангиографию уже после проведения допплерографии.
- Флебография — рентгенологическое исследование с применением контрастного йодсодержащего вещества.
- Флебосцинтиграфия — процедура также основана на методе введения контрастного вещества, здесь им является радиоактивный изотоп с малым периодом полураспада.
- Спиральная компьютерная томография — это новый точный способ диагностики. Позволяет создать объемную 3D-реконструкцию и определить состояние и расположение вен. Такая процедура незаменима при экстренной диагностике тромбоэмболии.
- Магнитно-резонансная томография.
После постановки диагноза доктор расскажет, что это за болезнь, тромбофилия, и назначит необходимое лечение. Дополнительно пациентам назначается рентгенография грудной клетки для предупреждения тромбоэмболии легочной артерии. Полноценную диагностику можно пройти в любом современном флебологическом центре.
Почему важна диагностика осложнений беременности?
На сегодняшний день преэклампсия не лечится. Поэтому целый ряд осложнений требует правильной диагностики и прогнозирования осложнений и в дальнейшем правильной профилактики. Можем говорить о том, что она правильная только в том случае, когда мы можем выяснить хотя бы доказанные факторы риска.
У пациенток с тромбофилией, о каких бы осложнениях мы не говорили, будь то тяжелая форма преэклампсии или привычное невынашивание, потому что привычное невынашивание сегодня получило немножко другое название в связи с появлением антифосфолипидного синдрома, а это синдром потери плода, куда объединяются различные репродуктивные потери, начиная от ранних сроков, заканчивая поздними и неонатальной смертью и так далее.
Препараты микронизированного прогестерона
Во время беременности применяются препараты микронизированного прогестерона из-за того, что эта группа препаратов не обладает каким-либо патогенным эффектом на внутриутробное развитие.
Отойду немного в сторону от проблемы тромбофилии. Огромное количество исследователей прицельно изучают проблему внутриутробного
программирования ребенка. Не вызывает сомнения, что внутриутробное развитие – не что иное, как определенная программа, которая имеет свои законы и которая очень рано закладывается.
Но во время внутриутробного развития это программирование может быть нарушено, и это может быть следствием возникновения различных уродств плода, поведенческих нарушений.
Это тот же самый диабет, метаболический синдром и так далее. Применение препаратов во время беременности, особенно в ранние сроки беременности требует очень аккуратного подхода. На сегодняшний день признаны абсолютно безопасными препараты механизированного прогестерона: Утрожестан, Крайнон и масляный раствор прогестерона.