Нормы скрининга по триместрам

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

1. Свободный ХГЧ.

• 11 недель – 17,4 — 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)

• 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)

• 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

1. РАРР-А

• 11 недель – 0,46 — 3,73 мЕд/мл

• 12 недель – 0,79 — 4,76 мЕд/мл

• 13 недель – 1,03 — 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода. Например, это может выглядеть следующим образом — 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

1. многоплодная беременность;

2. беременность, полученная в результате ЭКО;

3. прием препаратов прогестерона;

4. сахарный диабет у будущей мамы;

5. избыточный или недостаточный вес женщины;

6. угроза выкидыша;

7. психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).

2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.

3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.

4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.

5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Как проводят обследование ТВП?

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Синим цветом на фотографии УЗИ выделено воротниковое пространство, толщина которого является важным параметром.

Какие патологии выявляет ТВП?

Эти патологии обусловлены трисомией – наличием лишней хромосомы (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и моносомией – отсутствием одной хромосомы (синдром Тёрнера).

Синдром Дауна характеризуется наличием трисомии – вместо 46 у ребенка имеется 47 хромосом. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, сочетающую в себе целый комплекс пороков развития (пороки сердца, почек, мозга и т.д.). Это заболевание характеризует глубокая степень умственной отсталости, ярко выраженные внешние дефекты. Причина возникновения этого заболевания в трисомии 18 хромосомы – наличие лишней копии хромосомы.

Вероятность возникновения таких хромосомных заболеваний напрямую связана с увеличением размера ТВП. Если показатели на 12 неделе отличаются от нормы, женщина включается в группу риска и ей назначается комплексное обследование. Оно включает в себя УЗИ, анализ крови на бета-ХГЧ и РРАР-А, возрастной скрининг и пренатальное кариотипирование. После такого полного обследования даётся заключение с отметкой о степени риска по аномалиям хромосом.

Если в результате обследования определился высокий риск, беременной женщине рекомендуется процедура амниоцентеза. Суть её заключается в заборе околоплодных вод с целью определения хромосомного набора у плода. Хромосомный набор может быть определён также с помощью такого метода, как кордоцентез. В этом случае для анализа берётся кровь из пуповины.

УЗИ скрининг в первом триместре

Пренатальный скрининг — это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, включает в себя анализ крови на основные гормоны беременности и УЗИ плода с измерением некоторых величин.

Стандартным обследованием при беременности является только плановое УЗИ, скрининг обычно проводят либо при желании беременной женщины удостовериться в правильном развитии ребенка, либо по назначению врача при риске возникновения хромосомных патологий плода.

В группу риска входят беременные:

• старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
• младше 18 лет;
• имеющие в роду генетические заболевания;
• с замершей беременностью в прошлом, рождением мертвого ребенка и/или с неоднократными самопроизвольными выкидышами;
• переболевшие в первом триместре вирусными или инфекционными заболеваниями;
• принимающие опасные для плода препараты;
• зачавшие ребенка от родственника.

Задача пренатального скрининга выявить беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития.

При расчете риска учитывается возраст, толщина воротникового пространства и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины (берется из вены).

Когда проходят

Сроки проведения УЗИ скрининга устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Чаще всего его назначают с 10 по 13 неделю после зачатия. Несмотря на небольшие сроки, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у будущего ребенка.

Что входит

В ходе УЗИ диагност выясняет количество плодов, срок беременности, снимает размеры эмбриона: КТР (копчико-теменной размер), БПР (бипариетальный размер головы), величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно узнать, как развивается плод в утробе матери.

В период первого триместра измеряют:

1. Бипариетальный размер (БПР) головы — указывает на развитие головного мозга. Измеряется от виска до виска. Эта величина увеличивается пропорционально сроку беременности. Превышение нормы БПР головы ребенка говорит о: крупном плоде, скачкообразном росте эмбриона (выравнивается со временем), наличии опухоли головного мозга (несовместимые с жизнью), водянке головного мозга (лечится антибиотиками, которые принимает мать). БПР может быть меньше нормы при недоразвитии головного мозга или отсутствии некоторых его участков.
2. Копчико-теменной размер (КТР) — это один из важнейших показателей развития эмбриона. КТР – это размер от копчика до темечка, без учета длины ножек.
3. Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» — это основной показатель, который при отклонении от нормы указывает на хромосомное заболевание (синдром Дауна, синдром Эдвардса или другое).
4. Такие органы и части тела, как кости свода черепа, бабочка, костный и мышечный скелет, позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь. На этом сроке они уже хорошо просматриваются.
5. Частота сердечных сокращений (ЧСС) плода с 11 недели и до конца беременности — 140-160 ударов в минуту (не зависит от пола). ЧСС плода ниже нормы (85-100 уд./мин) или выше нормы (более 200 уд./мин) — тревожный признак, при котором назначается дополнительное обследование и при необходимости лечение.
6. Оценка жизнедеятельности ребенка. Двигательную активность просто отмечают как «определяется».
7. Желточный мешочек, хорион и амнион.
8. Осматривается стеки и шейка матки, ее зев должен быть закрыт.
9. Доплерометрия венозного протока. В 11–13 (+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца, и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности.

Биохимический скрининг I триместра включает определение уровня свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови — PAPP-A. Это два гормона беременности и при нормальном развитии малыша они должны соответствовать норме.

Отклонение от нормы некоторых параметров при первом скрининге не дает повода для волнений, просто беременность в будущем должна наблюдаться более пристально, и только после второго скрининга можно говорить о риске развития пороков у ребенка.

Результаты фетометрии – приговор или подсказка к действиям?

Нужно отметить, что внутриутробное развитие ребенка отличается индивидуальностью и некоторой волнообразностью. Поэтому достоверную расшифровку результатов УЗИ способен сделать только акушер-гинеколог, ведущий беременность. Конечно, данные, полученные при каждом обследовании, соотносятся с параметрами в приводимой выше таблице. Однако, они не зря называются средними. В развитии малыша большую роль играет и такой фактор, как генетическая предрасположенность.

Например, если родители отличаются небольшим ростом, некоторое несоответствие всех фактических параметров малыша, т.е. их уменьшение, тем, что считаются нормальными, вполне ожидаемо. Но вот если разница окажется лишь в 1-2 параметрах и причем существенная или параметры отличаются от нормы – отстают/опережают – более, чем на 2 недели или на 2 строчки в таблице, это уже станет поводом к выяснению причин подобного явления и назначению дополнительных диагностик.

Именно благодаря фетометрии, гинеколог совместно с генетиком могут еще на ранней стадии развития малыша диагностировать такие серьезные заболевания, как гидроцефалия (нарушение развития головного мозга), гипотрофия (несоответствие массы плода его длине, вызванное дефицитом питания), задержка внутриутробного развития и др.

В подобных случаях разработка индивидуальной программы ведения беременности, обязательно включающей проведение экстренных терапевтических мер и внесение корректив в режим жизни беременной женщины, практически всегда дают положительные результаты, и на свет появляется здоровый малыш.

Так что, фетометрия – это прекрасный способ познакомиться со своим малышом еще до его рождения и убедиться в том, что его развитие, так же, как ход всей беременности, протекает без осложнений.

Кто расшифровывает результаты фетометрии

Расшифровкой результатов УЗИ беременных занимается гинеколог. Лучше обращаться к специалисту высшей категории, особенно, если фетометрия показала какие-то проблемы.

Расшифровка фетометрии: усредненные показатели

Вот примерные показатели основных параметров фетометрии (все они измеряются в миллиметрах) по триместрам:

Кроме 3-х обязательных, или рекомендуемых, фетометрий, врач может назначить дополнительное УЗИ, если в состоянии и развитии малыша обнаружатся какие-то пороки. Это даст возможность вовремя принять меры к их устранению или корректировке. Например, зачастую бывает достаточно изменить рацион питания или степень физических нагрузок будущей мамы, скорректировать плацетарную недостаточность, устранить очаг инфекции и т.п., чтобы все пришло в норму.

Результаты фетометрии – приговор или подсказка к действиям?

Нужно отметить, что внутриутробное развитие ребенка отличается индивидуальностью и некоторой волнообразностью. Поэтому достоверную расшифровку результатов УЗИ способен сделать только акушер-гинеколог, ведущий беременность. Конечно, данные, полученные при каждом обследовании, соотносятся с параметрами в приводимой выше таблице. Однако, они не зря называются средними. В развитии малыша большую роль играет и такой фактор, как генетическая предрасположенность.

Например, если родители отличаются небольшим ростом, некоторое несоответствие всех фактических параметров малыша, т.е. их уменьшение, тем, что считаются нормальными, вполне ожидаемо. Но вот если разница окажется лишь в 1-2 параметрах и причем существенная или параметры отличаются от нормы – отстают/опережают – более, чем на 2 недели или на 2 строчки в таблице, это уже станет поводом к выяснению причин подобного явления и назначению дополнительных диагностик.

Именно благодаря фетометрии, гинеколог совместно с генетиком могут еще на ранней стадии развития малыша диагностировать такие серьезные заболевания, как гидроцефалия (нарушение развития головного мозга), гипотрофия (несоответствие массы плода его длине, вызванное дефицитом питания), задержка внутриутробного развития и др.

В подобных случаях разработка индивидуальной программы ведения беременности, обязательно включающей проведение экстренных терапевтических мер и внесение корректив в режим жизни беременной женщины, практически всегда дают положительные результаты, и на свет появляется здоровый малыш.

Так что, фетометрия – это прекрасный способ познакомиться со своим малышом еще до его рождения и убедиться в том, что его развитие, так же, как ход всей беременности, протекает без осложнений.

Основные причины отклонений от нормы

К увеличению ТВП у плода могут приводить различные факторы. Их можно условно разделить на связанные с мамой и связанные непосредственно с ростом и внутриутробным развитием плода. К первым относятся:

1. Снижение уровня белка крови (гипопротеинемия).
2. Анемия.
3. Инфекции (герпес, токсоплазмоз, заболевания, передающиеся половым путем).

Ко второй группе причин, вызывающих расширение ТВП у плода, относятся:

1. Хромосомные аномалии.
2. Аномалии строения сердца, чаще всего несовместимые с жизнью.
3. Аномалии строения и развития соединительной, костной ткани.
4. Неправильная работа лимфатической системы, ведущая к застою лимфы и образованию отека.

Смотрите видеообзор от врача-гинеколога по отклонениям показателей:

Что делать, если ТВП в 11 недель выше нормы?

Как было сказано выше, главное – не поддаваться панике и не придумывать всякие ужасы. Стресс вреден для будущей мамы и ребенка, который до того был вполне здоров и нормально развивался. Обычно замер ТВП в 11 недель в случае отклонения от нормы проводится два или три раза. Иногда (в 10% случаев) оказывается, что причиной отклонений толщины шейной складки является пуповина, обвившаяся вокруг шейки плода, заслоняющая «обзор» для аппарата. В таком случае измерение проводят у границ пуповины, а затем высчитывается среднее значение.

Если врач видит, что показатель «толщина воротникового пространства 11 недель» превышает норму, он также замеряет длину носовой кости плода. Этот параметр используется не только при подозрении на синдром Дауна, но и на синдромы Патау (лишняя 13 хромосома), Эдвардса (лишняя 18 хромосома) и Тернера (дефект X-хромосомы). Таким образом, ТВП может стать сигналом для комплексного обследования, включая оценку кровотока

Это особенно важно для будущих мам с поздней беременностью

Увеличение воротниковой зоны в 11 недель свидетельствует о наличии любой из перечисленных хромосомных патологий еще реже, чем о симптоме Дауна. Так, синдром Эдвардса обнаруживается только у 24% детей с увеличенной шейной складкой, синдром Шерешевского-Тернера – у 10%, а синдром Патау – менее чем у 5% детей.

Не стоит списывать со счетов и погрешность в измерениях. Конечно, современная аппаратура позволяет давать высокоточные результаты, но и она бессильна, если, например, плод сильно согнул или разогнул головку. Понятно, что «поймать момент», когда голова ребенка зафиксирована в нейтральном положении, не всегда возможно. Неправильно или неточно измеренная толщина воротникового пространства в 11 недель – один из наиболее частых поводов для повторного исследования и, к сожалению, лишний повод для беспокойства.

Что делать, если и другие анализы подтвердили риск патологии у ребенка, на что указывало ТВП на 11-13 неделях? Выбор за женщиной. Она может согласиться на проведение амниоцентеза, но эта процедура чревата риском для плода, особенно на ранних сроках. Соглашаться на него стоит, если есть предрасположенность к отклонениям (были подобные случаи у родственников; возраст женщины более 35 лет; были хромосомные отклонения во время предыдущей беременности; УЗИ выявило дефекты развития внутренних органов ребенка). В любом случае, решение нужно принять, только взвесив все «за» и «против» и обсудив эту проблему с врачом, близкими людьми. Но нельзя поддаваться давлению и поступать против своей воли – чаще всего женская интуиция подсказывает, как поступить правильно.

Измерение ТВП не должно вселять в будущую маму излишней тревоги. Шансы, что ребенок родится здоровым, велики, а назначение на дополнительные анализы – это не приговор.

В первом триместре беременности все женщины проходят плановое УЗИ, на котором врач определяет различные показатели, отражающие состояние и развитие плода

Среди них внимание уделяется показателю толщины воротникового пространства (ТВП). Его измерения определяют риск рождения малыша с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау и другими хромосомными отклонениями

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

1. Общие положения

1. Настоящее Положение регламентирует вопросы оказания медицинской помощи иностранным гражданам и лицам без гражданства в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Волгоградский областной клинический перинатальный центр №1 им.Л.И.Ушаковой», г.Волжский (далее — Учреждение) и разработано с учетом Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 29.11.2010 N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации», Федерального закона от 25.07.2002 N 115-ФЗ «О правовом положении иностранных граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 18.07.2006 N 109-ФЗ «О миграционном учете иностранных граждан и лиц без гражданства в Российской Федерации», Постановления Правительства РФ от 06.03.2013 N 186 «Об утверждении Правил оказания медицинской помощи иностранным гражданам на территории Российской Федерации», .»Договор о Евразийском экономическом союзе».

2. Иностранные граждане, постоянно и временно проживающие и временно пребывающие на территории РФ имеют право на медицинскую помощь в соответствии с законодательством и соответствующими международными договорами РФ.

3. Лица без гражданства постоянно проживающие в РФ пользуются правом на медицинскую помощь наравне с гражданами РФ если иное не предусмотрено международными договорами РФ.

4. В случае если международным договором РФ установлен иной порядок оказания медицинской помощи иностранным гражданам (лицам без гражданства) нежели предусмотренный законодательством РФ и настоящим Положением применяются правила международного договора.

5. Понятия, используемые в настоящем Положении, означают следующее:

«Медицинская помощь (в неотложной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний без явных признаков угрозы жизни пациента;

«Медицинская помощь (в экстренной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при острых заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, представляющих угрозу жизни пациента.

Оценка толщины носовой кости

Развитие кости носа относится к одной из основных оценок состояния эмбриона. Именно УЗИ помогает обнаружить возможную аномалию на начальных этапах беременности.

У плода с хромосомной аномалией окостенение происходит позже, чем у здорового. Поэтому, если имеются отклонения в развитии эмбриона, носовая косточка при первом скрининге либо отсутствует (в 11 недель), либо ее величина слишком мала (с 12 недели).

Длину косточки сопоставляют с нормативным значением с 12 недели беременности, на 10-11 неделе врач указывает лишь не ее наличие или отсутствие.

Как выглядит на УЗИ

Носовая кость четырехугольной формы определяется во время процедуры УЗИ.

Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы: эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

Патологией носовой кости считается:

• полное отсутствие (аплазия);
• изменение ее длины (гипоплазия);
• изменение ее эхогенности.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа, носовая кость. Третья линия, визуализируемая на более высоком уровне, чем кожа, — это кончик носа.

Не стоит забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой косточки плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.

Параметры в норме

Норма толщины и длины носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется, и является важным фактором при изучении результатов исследования ультразвуком.

Если длина кости носа не соответствует сроку беременности, но при этом остальные показатели в норме, то не стоит беспокоиться. Вероятно, это индивидуальная особенность ребенка. Носик у такого малыша может быть маленьким и курносым, как у родителей или у бабушки с прадедушкой.

Далее представлена таблица «Носовая кость, норма по неделям».

Норма носовой косточки в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках. Если ее длина меньше нормы, то присутствует гипоплазия. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет наличие кости вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии.

Возможные патологии

Оценка толщины носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга.

Длина и структура этого органа позволяет обнаружить большое количество болезней, связанных с хромосомами на ранних сроках, это синдромы:

• Дауна;
• Корнели де Ланге;
• Патау;
• Шерешевского-Тернера;
• Эдвардса.

На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер.

Это может быть:

• хронический алкоголизм одного из родителей;
• тяжелые последствия курения;
• женщины, переболевшие гриппом, простудой и другими заболеваниями в первом триместре беременности;
• прием антибиотиков и других сильных лекарств;
• облучения рентгеном;
• воздействие вредных факторов окружающей среды;
• ушибы;
• длительный и сильный перегрев беременной женщины.

Таким образом, помимо генетики, на внутриутробное развитие плода влияют образ жизни и здоровье будущей матери.

Исследования показывают, что у 266 малышей с синдромом Дауна кость носа в первом триместре была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2 %.

Если в 11-12 недель у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических), не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через 7 дней. В том случае, если кость носа останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям.

Вероятность развития хромосомных заболеваний

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такиепатологии, как:

1. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме, более 50%);
2. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме, ?25%);
3. Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме, ?10%);
4. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, ?5%) и др.

Трисомия

– это наличие дополнительной хромосомы, амоносомия – отсутствие хромосомы в хромосомном наборе. Зависимость хромосомных аномалий от величины ТВП (исследованиеP. Pandya ) представлена в таблице.